Bebés con acondroplasia

Acondroplasia en niños

Bebés con acondroplasia

La acondroplasia es una de las formas de enanismo más comunes que podemos observar en la población. De cada 25.000 niños que nacen, uno de presenta esta condición ósea genética.

Según algunas investigaciones se ha podido conocer que el 75% de los casos de acondroplasia en niños se debe a nuevas mutaciones de los genes durante el desarrollo fetal. Mientras, el otro 25% se trata de herencias genéticas de parte de los progenitores. Esta mutación genética es la causante del 70% de los casos de enanismo.

La acondroplasia en niños es clasificada como un tipo de enanismo desproporcionado. En esta condición se ve afectado el desarrollo normal de los huesos largos, mientras que sí hay un desarrollo de longitud normal de la columna vertebral. Por eso se presenta un crecimiento desproporcionado del cuerpo.

La acondroplasia en niños ocurre por una alteración en el ADN celular en el que se afecta los receptores del factor de crecimiento 3 presente en los fibroblastos.

Esto lleva a una anomalía en la formación de los cartílagos y un posterior bloqueo en el crecimiento normal de los huesos.

Representa un alto riesgo de muerte en la etapa de la niñez ya que puede ocurrir compresión de la médula u obstrucción del aparato respiratorio.

Probabilidades de que se presente acondroplasia en niños

Las probabilidades de que un niño la padezca con padres que no presentan la enfermedad es de 1/25.000.

Mientras que aumenta en un 50% en el caso de que un progenitor presente la condición, aumentado a un 75% si ambos presentan acondroplasia.

Además, existe un 2,5% de probabilidades de presentarse una acondroplasia de tipo homocigota en el caso de que ambos progenitores presenten la condición.

Signos de acondroplasia en niños

Los signos de la acondroplasia en niños pueden evaluarse con un previo diagnóstico durante su desarrollo fetal. Por las medidas de los huesos puede deducirse, pero es después del nacimiento en que se podrá diagnosticar con completa seguridad.

Tratamiento para la acondroplasia en niños

Esta es una condición de la que no se conoce tratamiento de forma farmacológica para revertir la mutación. A pesar de ello sí se ha podido localizar el gen que actúa como transmisor en el cromosoma 4.P y 16.3, conocido brazo corto del cromosoma 4.

Capacidad intelectual y características físicas

Los niños que presentan acondroplasia cuentan con una capacidad intelectual normal. Aunque, ciertamente, las características físicas por las que a simple vista se puede identificar a un niño o niña que presente esta condición son notables. La estatura final promedio de un adulto es de 47,2 pulgadas, osea, 1,20 metros.

Los huesos largos como el fémur y humero son más cortos comparándolos el antebrazo (radio y cubito) y la parte inferior de la pierna. El tamaño de la cabeza es superior comparado con el tamaño del cuerpo, la frente es grande y el tabique nasal es aplanado. Pueden presentarse piernas arqueadas, condición que puede causar mucho dolor.

En algunos casos se presentan problemas dentales en los que los dientes se amontonan o nacen torcidos. Por lo general, los pies son más anchos, con los dedos angostos y la planta del pie plana.

El tono muscular es débil, por lo que los bebés tienen un desarrollo más lento al principio.

Pueden contar con lo que se conoce como mano de tridente, que es un espacio más grande entre el dedo medio y el dedo anular.

Otros padecimientos asociados

Además de las características físicas, los niños que presentan acondroplasia pueden presentar ciertas enfermedades asociadas al desarrollo del cuerpo. Pero al monitorizarlas el niño puede llevar una vida normal hasta la edad adulta.

  • Apnea: cuando el bebé deja de respirar durante unos segundos.
  • Otitis: los niños con acondroplasia suelen sufrir de infecciones de oído de manera repetida, que si no se tratan, pueden llegar a causar un daño mayor.
  • Compresión de la médula espinal: Es una condición que se da cuando el canal por donde se conecta la cabeza con la columna vertebral es muy pequeño, por lo que comprime la médula causando problemas para respirar.
  • Hidrocefalia: Cuando se acumula líquido en el cerebro del bebé se puede notar por un aumento anormal y rápido de la cabeza. Por eso eso se deben evaluar las medidas de la cabeza con regularidad.
  • Cifosis: Esta es una pequeña joroba que se forma en la espalda en la parte superior. Por lo general se presenta antes que el niño comience a caminar, desapareciendo luego.
  • Lordosis: Curvatura que se da hacia la parte interna, en la parte baja de la espalda. Suele presentarse luego que el niño empieza a caminar y puede tratarse con ejercicios especiales.

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Источник: https://eresmama.com/acondroplasia-en-ninos/

Enanismo

Bebés con acondroplasia

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Aquí encontrará información sobre el enanismo que desconoce mucha gente.

El enanismo:

  • se caracteriza por tener baja estatura. Según Little People of America (Gente pequeña de EE.UU.), una organización cuya misión es la defensa de las personas con enanismo y sus familias, esto significa tener una altura máxima de 4 pies y 10 pulgadas.
  • puede ocurrir en familias donde ambos progenitores tengan una estatura promedio.
  • a menudo es causado por una de más de 400 displasias esqueléticas. Estas afectan el crecimiento de los huesos y los cartílagos y, a menudo, conducen a una estatura baja desproporcionada.

El tipo más frecuente de enanismo es la acondroplasia.

El enanismo no es:

  • una discapacidad intelectual. La mayoría de las personas con enanismo tiene una inteligencia normal. 
  • una enfermedad que se deba «curar». La mayoría de las personas con enanismo viven vidas largas y satisfactorias. 
  • un motivo para asumir una incapacidad. Las personas con enanismo van a la escuela, trabajan, conducen automóviles, se casan y tienen hijos, igual que cualquier persona de estatura promedio.

¿Cuáles son las causas del enanismo?

La mayoría de los tipos de enanismo son causados por un cambio genético (mutación) en un óvulo o espermatozoide que ocurre antes del inicio del embarazo (concepción).

Otros se deben a cambios genéticos heredados de uno o ambos padres. Los cambios genéticos ocurren al azar. No hay nada que un padre pueda hacer antes o durante el embarazo para evitar que ocurra este cambio.

Un asesor genético puede ayudar a determinar las posibilidades de tener un hijo con enanismo.

Dependiendo del tipo de enanismo, es posible que dos padres de estatura promedio tengan un hijo de baja estatura. También es posible que dos padres con enanismo tengan un hijo de estatura media.

¿Cuáles son los tipos de enanismo?

Las personas con enanismo tienen baja estatura. Pero hay muchas cosas que causan enanismo. Cada causa tiene sus propias características y rasgos físicos únicos.

Por lo general, el enanismo causado por una displasia esquelética provoca una estatura desproporcionadamente baja. Esto significa que las extremidades (brazos y piernas) y el tronco no tienen la misma proporción que las de los individuos de estatura media.

Los dos tipos posibles de desproporción son: de tronco corto y de extremidades cortas.

  • Enanismo de tronco corto: El torso de estas personas es más coro en comparación con la longitud de las extremidades. 
  • Enanismo de extremidades cortas: Las extremidades son cortas en comparación con la longitud del tronco.

La displasia esquelética más frecuente es la acondroplasia. Se trata de un enanismo de extremidades cortas que afecta a una de cada 25.000 personas en todas las razas y grupos étnicos.

Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo y brazos y piernas más cortas de lo normal.

Esto se nota más en la parte superior de los brazos y las piernas (llamado acortamiento rizomélico).

Otras características comunes son las siguientes:

  • una cabeza de mayor tamaño provista de una frente prominente 
  • nariz con un puente aplanado 
  • manos y dedos cortos 
  • parte baja de la espalda más arqueada de lo normal (lordosis lumbar) 
  • piernas arqueadas

La altura promedio de un adulto con acondroplasia es de alrededor de 4 pies.

La displasia diastrófica es una forma diferente de enanismo de extremidades cortas. Afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacimientos. Las personas con este tipo de enanismo tienen las pantorrillas y los antebrazos cortos (lo que se conoce como «acortamiento mesomélico»). Es posible que además presenten:

  • un paladar hendido
  • cambios en el oído externo (también conocido como «orejas con aspecto de coliflor»)
  • pulgares en una posición diferente (también conocidos como pulgares de autoestopista)
  • pies zambos (pies orientados hacia adentro o hacia abajo)
  • curvaturas de la columna que pueden cambiar con el tiempo

La mayoría de las personas con displasia diastrófica tienen unos cambios articulares que les limitan el movimiento. Las personas con displasia diastrófica a menudo se benefician de dispositivos de ayuda, como muletas, un andador o una silla de ruedas para desplazarse

Las displasias espondiloepifisarias (SED, por sus siglas en inglés) son unas displasias esqueléticas de tronco corto que afectan a la columna vertebral y a los extremos de los huesos que forman las articulaciones (epífisis).

Junto con la acondroplasia y la displasia diastrófica, son uno de los tipos más frecuentes de enanismo. En un tipo de SED, la escasa longitud del tronco puede pasar desapercibida hasta que el niño alcanza la edad escolar.

Hay otros tipos de SED que son claramente visibles desde el nacimiento.

Los niños con SED también pueden:

  • nacer con pies zambos y/o paladar hendido
  • tener diferencias en la vista y/o el oído.
  • tener problemas de inestabilidad de la columna y / o curvas en la columna que cambian con el tiempo
  • desarrollar de forma precoz una movilidad articular reducida y/o artritis

¿Cómo se diagnostica el enanismo?

La mayoría de las mujeres embarazadas se someten a una ecografía prenatal para medir el crecimiento del bebé alrededor de las 20 semanas de embarazo. En esa etapa, las características de la acondroplasia aún no se notan.

Los médicos pueden sospechar una acondroplasia antes del nacimiento si una ecografía realizada a finales del embarazo muestra que los brazos y las piernas del bebé son más cortos de lo normal y la cabeza es más grande de lo normal.

Pero muchos niños con acondroplasia no reciben el diagnóstico hasta después del nacimiento.

Los médicos pueden identificar algunos otros tipos de displasia esquelética al comienzo del embarazo.

Pero también hay niños que no reciben este diagnóstico hasta que tienen varios meses o varios años de vida, que es cuando se enlentece su crecimiento.

El profesional del cuidado de la salud puede tomar radiografías después del nacimiento para verificar si hay cambios en los huesos. Los médicos también usan pruebas genéticas antes y después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.

Posibles complicaciones y tratamientos

Cada afección que causa enanismo tiene sus propias posibles complicaciones médicas, las cuales pueden cambiar con el tiempo. Pero los médicos pueden tratar muchas de estas complicaciones.

Los niños con enanismo son atendidos por médicos que se especializan en ortopedia, neurocirugía, otorrinolaringología y neumología. Algunas afecciones médicas se tratan con cirugía. Estas operaciones se llevan a cabo bajo anestesia, que es más arriesgada en las personas pequeñas debido al tamaño menor de su cuerpo y de sus vías respiratorias.

Debido a su menor estatura y a sus diferencias en el crecimiento óseo, los niños con enanismo suelen aprender a darse la vuelta, a sentarse y a andar a edades diferentes que los niños de estatura promedio. Estos no se consideran retrasos, sino diferencias en el desarrollo. Los niños con enanismo aprenden a hacerlo por sí mismos en su propio momento y de su propia forma.

Las personas con enanismo deben intentar mantener un peso saludable. Unos pocos kilos de más pueden afectar la espalda y las articulaciones. Es importante que encuentren actividades físicas seguras y que les agrade hacer.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Las personas con enanismo pueden llevar vidas sanas y activas. La Ley de Estadounidenses con Discapacidades protege sus derechos.

Los tipos de displasia esquelética y la gravedad de las necesidades médicas varían de persona a persona. En general, con la atención médica adecuada, la esperanza de vida no se ve afectada por el enanismo.

Los padres pueden ayudar a sus hijos a llevar la mejor vida posible promoviendo su independencia y autoestima desde el principio.

A continuación, encontrará algunos consejos generales a tener en cuenta:

  • Trate a su hijo según su edad y nivel de desarrollo, no según su tamaño. Por ejemplo, un niño de 2 años no debería utilizar un biberón, incluso aunque tenga el tamaño de un niño de solo 1 año. Y, si espera que un niño de 6 años ordene su habitación, no haga una excepción con su hijo solo porque sea más pequeño. 
  • Realice cambios en el entorno de su hijo para promover la independencia. Puede optar por opciones simples y económicas como extensores de interruptores de luz o taburetes. 
  • Trate la displasia esquelética de su hijo como una diferencia, no como un problema. Su actitud y sus expectativas pueden tener una gran influencia sobre la autoestima de su hijo. 
  • Pregunte a su hijo cómo quiere que se refiera a su enanismo. Hay quien prefiere hablar de «persona pequeña» o de «personas de baja estatura».
  • Haga todo lo posible por mantener la calma y una actitud positiva al responder a las reacciones de otras personas. Aborde las preguntas o comentarios lo más directamente posible, y comente algo especial que tenga su hijo. Este enfoque demostrará a su hijo que usted percibe todos los atributos que lo hacen único. Y ayudará a su hijo a responder a este tipo de situaciones cuando usted no esté a su lado.
  • Si se meten con su hijo en la escuela, no lo pase por alto. Hable con sus profesores y con la dirección del centro para asegurarse de que su hijo está recibiendo el apoyo que necesita. Ofrezca trabajar con la escuela para educar a otros sobre el enanismo.
  • Ayude a su hijo a conocer su afección y las posibles necesidades de atención médica a medida que su hijo crece y se vuelve más independiente.
  • Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Revise con su médico qué deportes debe evitar. La música, el arte, las computadoras, la escritura o la fotografía también son opciones maravillosas para explorar.
  • Permanezcan activos juntos como familia. En caso necesario, elijan o adapten las actividades para que se pueda unir su hijo.
  • Remita a sus familiares y amigos a sitios web que los puedan ayudar a aprender cosas sobre el enanismo, como:
  • Busque apoyo en grupos como Little People of America. Conocer a otra gente con enanismo, tanto compañeros de su misma edad como adultos, puede enseñar a los niños a saber cuánto pueden llegar a conseguir.

Источник: https://kidshealth.org/es/parents/dwarfism-esp.html

Ángel, un niño con acondroplasia que nos da una lección de grandeza

Bebés con acondroplasia

Ángel es un niño de nueve años con acondroplasia y las cosas muy claras. Hace unos días, su hermana mayor lo entrevistó para un trabajo del colegio y sus respuestas dejaron a todos sorprendidos por la madurez y la naturalidad con la que habla de su condición. En pocas palabras, nos da a todos una lección de grandeza.

Quizás no es consciente de ello, pero gracias a él, muchas personas podrán conocer más sobre la acondroplasia, un trastorno genético de extraño nombre que afecta al crecimiento óseo y se da en uno de cada 25.000 recién nacidos.

Pequeño, pero muy grande

En apenas dos minutos, este chaval habla con valentía y deja muy claro que la grandeza de una persona no tiene nada que ver con su estatura. Es un niño normal, como cualquier niño de su edad, con una particularidad que tiene completamente asumida como parte de él.

«No me gustaría no tener acondroplasia»

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un término poco conocido para la mayoría, pero esta condición genética es la principal causa de enanismo (en el 70 por ciento de los casos). Ocurre en todas las razas y en ambos sexos y se estima que hay unas 250.000 personas acondroplásicas en todo el mundo. En España, se calcula que hay entre 950 y 1050.

Es producida por una mutación genética que afecta el crecimiento óseo y se caracteriza porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo anormal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

Los rasgos más característicos son visibles al nacer: baja estatura, piernas y brazos cortos, cuello corto, cabeza grande, frente prominente y apiñamiento dental, entre otros.

Esta desproporción corporal, además de la hipotonía (disminución del tono muscular) repercute en que la adquisición de las habilidades motoras de los niños acondroplásicos sea más lenta que en niños que no nacieron con esta condición.

La acondroplasia no es solo un problema de altura. La mutación afecta a todos los huesos. Las complicaciones mayores llegan por cuestiones no siempre relacionadas con la altura. Las más comunes son:

  • Pérdida de audición
  • Problemas de compresión medular
  • Hidrocefalia
  • Apneas del sueño
  • Malformaciones maxilofaciales que acarrean problemas de deglución y habla
  • Obesidad
  • Degeneración de las articulaciones
  • Los bebés con acondroplasia tienen una mayor mortalidad que los bebes sin acondroplasia

Según la Fundación ALPE que brinda apoyo y asistencia a familias de niños con cualquier forma de enanismo, solo hay una ligera disminución de la esperanza de vida en comparación con la población general, sobre todo por la enfermedad cardiovascular.

La herencia es autosómica dominante, y en el 80% de los casos se debe a una mutación en niños con padres de estatura media.

Lamentablemente, al igual que sucede con otras condiciones que ocasionan discapacidad, la historia no ha tratado la acondroplasia con la dignidad que se merece. Es importante luchar contra el estigma social que la rodea, ya que hoy en día es una discapacidad que todavía produce risa y es esto «lo único que duele de tener un hijo diferente».

Tener un hijo con acondroplasia

El vídeo que veis arriba fue compartido en por Blanca Toledo, madre de Ángel, a quien hemos entrevistado para conocer más a fondo su historia.

Supieron que Ángel tenía acondroplasia en la última ecografía de rutina de su último embarazo. En la mayoría de los casos, se diagnostica en el tercer trimestre de gestación al detectar en el bebé un crecimiento anómalo de los huesos y un diámetro craneal mayor de lo normal.

«Enanismo compatible con acondroplasia” fue el devastador diagnóstico. «El peor momento de toda las historia de Ángel fue desde el diagnóstico hasta su nacimiento. Te planteas muchas cosas, crees que la vida va a cambiar y no vas a poder con ello», recuerda Blanca.

El nacimiento

Su madre recuerda el día de su nacimiento como «uno de los días de mayor tranquilidad que recuerdo en mi vida». «Se habían despejado las incógnitas y ya estaba allí para comenzar juntos la andadura».

«Ahora tenía un niño que requería de nuestro ingenio y saber hacer para aprovechar al máximo su potencial. En realidad esto es así con cada uno de mis hijos, pero parece que con él no podemos dejar ningún cabo suelto», relataba Blanca hace unos años en una ponencia para la Fundación ALPE.

Los primeros años

Debido al retraso en la habilidades motoras, Ángel dio sus primeros pasos mucho más tarde que otros bebés. Empezó a caminar a los 2 años y 7 meses.

Luego vino la incorporación al colegio (asiste a clases en el mismo centro que sus hermanas) donde desde el primer momento se han interesado en tratarlo con normalidad considerando sus particularidades.

«Es un niño muy sociable y cariñoso, lo que hace que sea querido y apreciado por sus compañeros»

«Es un niño muy sociable y cariñoso, lo que hace que sea querido y apreciado por sus compañeros. Cuando inició el colegio, todo el centro le conocía y los mayores le saludaban todo el rato.

Para él era curioso que todo el mundo le dijera que era un crack y que era estupendo.

Por un lado se ha visto siempre muy reforzado por su popularidad en el colegio y por otra tiene una sobreestima que hay que trabajar».

¿Cómo ha sido su desarrollo?

«Su desarrollo cognitivo ha sido mejor que el de sus compañeros, el aprendió a leer solo y siempre le ha gustado aprender. Sin embargo, el retraso en la motricidad, fina y gruesa hace que la realización de trabajos sea siempre más cansado que para sus compañeros. Su letra está mejorando, pero digamos que es algo chapucero en sus dibujos y presentación».

«Actualmente acude a natación y a fisioterapia, pero en el pasado ha hecho muchas actividades encaminadas a mejorar su tono muscular, mantener la postura y mejorar la motricidad fina (estimulación temprana, logopedia, terapia acuática, karate, osteopatía, terapia de ozono, digitopuntura, etc.)»

El apoyo de sus hermanas

La llegada a la familia de un bebé con acondroplasia afecta a toda la familia, y en esta había además dos hermanas mayores, que ahora tienen 13 y 11 años. A la hora de afrontar la educación de sus hijas, Blanca y su marido lo tuvieron claro:

«Las hermanas tenían 4 y 2 años cuando nació Ángel. El hecho de haber estado siempre contentos con la situación hace que nunca lo hayan vivido como una situación dramática. Ángel ha sido un niño querido desde el primer minuto y siempre se ha hablado del tema con naturalidad. En general hemos aprovechado cualquier ocasión para normalizar su acondroplasia«.*

«Ángel ha sido un niño querido desde el primer minuto y siempre se ha hablado del tema con naturalidad.»

«En general, la relación de los tres es similar, los niños entienden de manera bastante intuitiva qué necesidades de ayuda puede tener Ángel y en la mayor parte del tiempo no noto diferencia de trato. En el colegio los profesores siempre se sorprenden de como los compañeros de Ángel le conocen, le ayudan en lo que necesita y pasan de él en lo que no».

¿Qué le dirías a unos padres que reciben el diagnóstico de un hijo acondroplásico?

«Yo les diría que a este hijo que viene le van a querer (suena tonto, pero el mayor miedo de mi marido era rechazarlo) igual o más que a cualquier otro que tuvieran, que se les va a olvidar que es de una manera u otra».

«Hoy en día este video ha hecho que una pareja, embarazada de 32 semanas (que pensaban abortar) estén ahora con un bebé delicioso en sus brazos».

«Ángel me pregunta muchas veces como sería él si no fuera acondroplásico, y yo siempre le respondo que no sería él, que él es el pack completo. Al principio solo piensas en que el bebé tiene acondroplasia y todo gira en torno a ese tema, pero el tiempo hace que ese tema se sustituya por cuestiones cotidianas, naturales, alegrías y tristezas normales e idénticas a las de otro niño.

«Le diría que no va a ser el foco cruel de las burlas de la gente.

La sociedad está cambiando, entre todos estamos sensibilizando a la gente y cada vez somos todos más tolerantes, yo he visto a Ángel entrar en sitios de juegos infantiles llenos de niños, todos le miran claro, pero a los dos minutos está jugando con unos o con otros. Les diría que van a descubrir de lo que son capaces y que les va a llenar de orgullo… En fin, les diría muchas cosas».

Agradecemos a Blanca que nos haya permitido utilizar las imágenes de la entrevista de Ángel y que nos haya respondido con tanta sensibilidad a las preguntas que le hemos hecho.

Fotos | Cortesía Blanca Toledo
Más información | Fundación ALPE
En Bebés y más | Uno de cada 33 bebés nace con un defecto congénito: Guía para la prevención

Источник: https://www.bebesymas.com/salud-infantil/angel-un-nino-con-acondroplasia-que-nos-da-una-leccion-de-grandeza

Acondroplasia

Bebés con acondroplasia
La acondroplasia es un defecto de nacimiento que afecta el crecimiento óseo del bebé. Los defectos de nacimiento o congénitos son problemas de salud que están presentes cuando el bebé nace. Esos defectos cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo.

Pueden ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona.

A medida que el bebé crece, un tejido del cuerpo llamado «cartílago» normalmente se convierte en hueso en la mayoría de las partes del cuerpo.

Pero si el bebé tiene acondroplasia, el cartílago de ciertos lugares como los brazos y las piernas no se convierte en hueso como debería.

La acondroplasia es una causa común del enanismo (gente pequeña), que es un trastorno en el que la persona es de muy baja estatura (menos de 4 pies, 10 pulgadas, como adulto).

La acondroplasia afecta aproximadamente entre 1 de cada 15,000 y 1 de cada 40,000 bebés. La mayoría de los bebés nacidos con acondroplasia viven un término de vida normal, pero algunos pueden tener graves problemas de huesos capaces de causar la muerte.

¿Qué causa la acondroplasia?

Un cambio de gen (también llamado «mutación») causa la acondroplasia. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos.

El cambio de gen es un cambio a las instrucciones de un gen. Esos cambios pueden causar defectos congénitos y otros problemas de salud. La mayoría de los bebés con acondroplasia nacen de padres que no padecen ese problema.

Eso sucede cuando hay un cambio de gen al azar en el óvulo o espermatozoide que se unen para crear un bebé. Si usted o su pareja tiene acondroplasia, se la puede transmitir a su bebé.

Si sólo uno de ustedes tiene este trastorno, hay 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé pueda tenerlo. Si tanto usted como su pareja tienen acondroplasia, existe:

  • 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé tenga el trastorno
  • 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé no tenga el trastorno
  • 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé tenga el tipo de acondroplasia grave que puede ser mortal

Si usted o su pareja tiene acondroplasia o si usted tiene un hijo con acondroplasia, hable con un asesor en genética sobre este trastorno.

El asesor en genética es una persona capacitada para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos congénitos y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

Para buscar un asesor en genética, puede preguntar a su profesional de la salud.

¿Cómo sabe si su bebé tiene acondroplasia?

Antes del nacimiento, si un ultrasonido muestra que su bebé tiene problemas de huesos, como huesos cortos, es posible que el profesional de la salud piense que su bebé tiene acondroplasia. El ultrasonido usa ondas sonoras y una pantalla de computadora para mostrar una imagen de su bebé en el útero.

Si el ultrasonido muestra esos problemas de hueso, su profesional podrá recomendar una prueba prenatal llamada amniocentesis (o «amnio») para confirmar que su bebé tiene acondroplasia.

En la amniocentesis, su profesional extrae un poco de líquido amniótico de alrededor de su bebé en el útero. Con esta prueba se detectan defectos congénitos y condiciones genéticas en su bebé.

Después del nacimiento, el profesional de su bebé puede usar radiografías, un examen físico y un análisis de sangre para ver si su bebé tiene acondroplasia.

¿Cuáles son algunas características físicas de las personas con acondroplasia?

La persona con acondroplasia suele tener:

  • Baja estatura
  • Parte superior corta de los brazos y muslos cortos (en comparación con el antebrazo y la parte inferior de las piernas)
  • Cabeza y frente prominentes, con el puente de la nariz achatado
  • Problemas dentales, incluidos dientes torcidos o amontonados
  • Pies anchos y planos; dedos cortos
  • Mano tridente, una afección en la que hay un espacio extra entre el dedo medio y el anular
  • Tono muscular débil. Los bebés con tono muscular débil pueden tener retrasos para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, ponerse de pie y caminar.
  • Piernas arqueadas. Esto sucede cuando las piernas se arquean hacia afuera entre los muslos y los tobillos. Las piernas arqueadas pueden causar dolor y problemas para caminar. Si el arqueamiento o el dolor es grave, se pueden corregir las piernas arqueadas con cirugía.  

¿Qué problemas de salud puede causar la acondroplasia y cómo se tratan?

La gente con acondroplasia puede tener una amplia gama de problemas de salud, por lo que es importante llevar a su bebé a visitas de rutina del bebé sano con su profesional de la salud.

En esas visitas, el profesional de su bebé puede comparar la estatura, el peso y el tamaño de la cabeza del niño con los de otros bebés con acondroplasia.

Esto puede ayudar al profesional de su bebé a detectar y tratar temprano algunos problemas.

La gente con acondroplasia suele tener estos problemas de salud:

  • Apnea. Sucede cuando el bebé deja de respirar durante 15 a 20 segundos o más. Los bebés con apnea y otros problemas de respiración pueden necesitar cirugía para que se les extirpen las amígdalas y adenoides (tejido linfático cerca de la garganta).
  • Infecciones de oído repetidas. Algunos bebés con acondroplasia necesitan tubos para los oídos. Estos son tubillos que se colocan en el oído para que entre aire al oído medio y ayude a reducir las probabilidades de infecciones de oído. Sin tratamiento, las infecciones de oído repetidas pueden causar pérdida de la audición.
  • Obesidad (tener mucho sobrepeso). La comida sana y la actividad física pueden ayudar a su hijo a mantener un peso sano al ir creciendo.
  • Compresión del extremo superior de la médula espinal. Esto sucede cuando la abertura donde se conecta la cabeza con la espina dorsal (columna vertebral) es demasiado pequeña. La médula espinal queda apretada (comprimida) y causa problemas para respirar. Una pequeña cantidad de bebés con acondroplasia muere repentinamente (con frecuencia cuando duermen) por la compresión. De ser necesario, se puede ensanchar la abertura con cirugía para aliviar la presión sobre la médula espinal.
  • Estenosis espinal. La estenosis espinal hace que la espina dorsal se angoste, poniendo presión sobre los nervios y la médula espinal. Esto puede causar dolor en la parte inferior de la espalda, problemas para orinar y de debilidad, cosquilleo y dolor en las piernas. Los síntomas suelen aparecer cuando la persona con acondroplasia es adolescente o adulto. La cirugía puede aliviar la presión sobre la médula espinal.
  • Hidrocefalia. El profesional de su bebé le mide la cabeza al niño en los chequeos regulares para poder detectar la hidrocefalia temprano. En algunos casos, un cirujano debe drenar el líquido extra del cerebro del bebé.
  • Cifosis (pequeña joroba en la parte superior de la espalda). El bebé puede tener cifosis debido al tono muscular deficiente, pero por lo general desaparece después de que el niño comienza a caminar. Los cochecitos o portabebés que no ofrecen buen apoyo para la espalda pueden empeorar la cifosis. Si su hijo todavía tiene cifosis después de que comienza a caminar, posiblemente necesite un aparato ortopédico para la espalda o someterse a cirugía para corregirlo.
  • Lordosis (curvatura hacia adentro de la parte inferior de la espalda). Es una afección que puede manifestarse después de que su hijo comienza a caminar y puede dar lugar a la forma de caminar como pato. Los ejercicios especiales o la fisioterapia pueden ser útiles.

Para más información

Abril de 2013

Источник: https://nacersano.marchofdimes.org/complicaciones/acondroplasia.aspx

Embarazo saludable
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