¿En qué se diferencian el cromosoma X del cromosoma Y?

Hombres y mujeres son más diferentes genéticamente de lo que se creía: un tercio del genoma se expresa de forma diferente según el sexo

¿En qué se diferencian el cromosoma X del cromosoma Y?

La mayoría conocemos las diferencias genéticas entre los hombres y las mujeres: los hombres tienen cromosomas sexuales X e Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. También sabemos que los genes de estos cromosomas pueden actuar de forma diferente en hombres y en mujeres.

Sin embargo, un artículo reciente asegura que, aparte de los genes X e Y, todo un tercio de nuestro genoma se comporta de forma diferente dependiendo del género. Estos nuevos datos plantean retos para la ciencia, la medicina e incluso la igualdad de género.

Tanto los hombres como las mujeres tienen prácticamente el mismo conjunto de genes, unos 20.000. La única diferencia física en la composición genética está en los cromosomas sexuales. El cromosoma Y solo lo tienen los hombres y, aunque el cromosoma X está presente en ambos sexos, las mujeres tienen dos copias de este cromosoma y los hombres solo una.

El cromosoma humano Y solamente contiene 27 genes y uno de ellos es el gen que determina el sexo (SRY) y que produce el cambio inicial en el conjunto de células del embrión de 12 semanas que desarrolla los testículos.

Hasta hace poco se pensaba que la mera presencia o ausencia del gen SRY era lo que distinguía a los hombres de las mujeres.

Como ya escribí anteriormente, en el cromosoma Y existen otros 26 genes y en el cromosoma X puede que incluso sean más de 100 (activos por partida doble en las mujeres y de forma simple en los hombres). Mis estimaciones eran que podría haber otros cien genes que se verían afectados de forma directa por los genes X o Y o por las hormonas que liberan.

Este nuevo artículo sugiere que había subestimado mis predicciones considerablemente.

Genes, proteínas y tejidos

Los genes son partes de una larga cadena de ADN y están compuestos por moléculas que contienen cuatro bases diferentes y cuya secuencia codifica las proteínas del cuerpo.

Nuestros 20.000 genes producen proteínas con funciones muy diferentes. Algunas generan las fibras de la piel o del pelo, otras hacen que los músculos se contraigan y otras transportan el oxígeno en la sangre. Muchas de las proteínas son enzimas que producen reacciones básicas para convertir la comida en músculo y energía.

Los genes funcionan haciendo copias de sí mismos y la secuencia base del ADN se copia en las moléculas de ARN que trabajan con los mecanismos de las células para producir proteína. Cuanto más ARN produzca un gen, más proteína creará.

Aproximadamente un tercio de nuestros genes se comporta de forma diferente en hombres y en mujeres

En la actualidad tenemos la tecnología suficiente para medir el número de copias de ARN que produce cada gen. Un gen que sea muy activo puede crear miles de copias, mientras que un gen inactivo apenas creará copias de ARN.

Esta regulación epigenética (“sobre los genes”) de la actividad genética permite la especialización de los diferentes tipos de tejidos corporales. Tu hígado y tu cerebro comparten los mismo genes, pero los expresan de forma diferente: un subconjunto de genes está activo en el hígado y otro subconjunto está activo en el cerebro.

La actividad de los genes en los hombres y en las mujeres

En su nuevo artículo, los autores Gershoni y Pietrokovsk analizaron el nivel de actividad de los mismos genes en hombres y en mujeres. Para ello midieron el ARN producido por 18.670 genes en 53 tejidos diferentes (45 comunes a ambos sexos) en 544 donantes adultos post-mortem (357 hombres y 187 mujeres).

Descubrieron que aproximadamente un tercio de dichos genes (más de 6.500) realizaba actividades muy diferentes en los hombres y en las mujeres. Algunos de los genes solo estaban activos en los hombres o en las mujeres, mientras que muchos genes estaban bastante más activos en un sexo o en el otro.

Unos pocos de estos genes mostraban actividad diferenciada según el sexo en todos los tejidos del cuerpo. Lo más habitual es que la diferencia solo estuviera representada en uno o en pocos tejidos.

Muchos de estos genes no estaban en los cromosomas sexuales: solamente unos pocos estaban en los cromosomas Y o X. ¿Cómo puede ser posible que un tercio de nuestros genes actúen de forma diferente en los hombres y en las mujeres?

Ahora entendemos que las proteínas funcionan en redes extensas y que si se modifica la cantidad de una proteína producida por un gen, también se modifica la cantidad de todas las proteínas producidas en muchos genes de una larga cadena de comando.

También sabemos que las hormonas tienen una gran influencia en la actividad genética. Por ejemplo, la testosterona y los estrógenos regulan muchos genes en los tejidos reproductivos y corporales.

Impacto en las características físicas

El funcionamiento de los genes diferenciados por sexo tiene sentido porque la mayoría afecta al sistema reproductivo, algo que sabemos que es muy diferente en hombres y mujeres. Por ejemplo, este nuevo estudio demuestra que las glándulas mamarias tienen la mayor frecuencia de expresión genética femenina y que los testículos tienen la mayor frecuencia de genes masculinos.

El desarrollo de tus músculos y de tu vellosidad dependen de los genes

Otros genes diferenciados por género tenían que ver con la piel (en particular la vellosidad), los músculos, el tejido adiposo y el corazón, lo que podría explicar las diferencias de los sexos en la morfología corporal y en el metabolismo.

Se confirmaría un informe anterior en el que se explica que algunos de los genes diferenciados por género están implicados en el funcionamiento cerebral, algo que volvería a abrir el debate sobre las diferencias en el comportamiento masculino y femenino.

Impacto en la susceptibilidad a padecer enfermedades

Estos nuevos hallazgos podrían explicar por qué los hombres y las mujeres muchas veces reaccionan de forma distinta a las enfermedades, implicando que los tratamientos deberían estar basados en estudios de ambos sexos.

Hace mucho tiempo que sabemos que hay muchas enfermedades que son más comunes en hombres (como el parkinson) o en mujeres (como la esclerosis múltiple).

Este estudio demostró que algunos de los genes diferenciados por sexo estaban asociados con determinadas enfermedades. Por ejemplo, un gen de prevalencia en el género femenino está implicado en la homeostasis cardiovascular y en la osteoporosis, mientras que un gen de prevalencia en el género masculino está relacionado con la tensión alta.

Estos nuevos hallazgos podrían explicar por qué los hombres y las mujeres muchas veces reaccionan de forma distinta a las enfermedades, implicando que los tratamientos deberían estar basados en estudios de ambos sexos

Este nuevo estudio también demostró una gran diferencia en la manifestación de un gen de gran importancia en el metabolismo de medicamentos, lo que explicaría por qué los hombres y las mujeres reaccionan de forma diferente.

La Organización para el Estudio de las Diferencias de Género lleva tiempo haciendo campaña para que se incluyan a las mujeres en los ensayos clínicos y los resultados de este estudio deberían darles la razón. Nos guste o no, las pruebas demuestran que los hombres y las mujeres son mucho más diferentes a nivel genético de lo que pensábamos.

¿Qué suponen estos nuevos descubrimientos para los avances en la igualdad de género? Si se interpretan de forma negativa podrían revivir estereotipos sexuales obsoletos, mientras que si los interpretamos de forma positiva podríamos obtener avances en la medicina y en el tratamiento de enfermedades.

Autora:

Jenny Graves, Profesora Distinguida de Genética en la Universidad de La Trobe (Melbourne)

Este artículo ha sido publicado originalmente en The Conversation. Puedes leer el artículo original aquí

Traducido por Silvestre Urbón

Fotos | iStock

Источник: https://www.xataka.com/investigacion/hombres-y-mujeres-son-mas-diferentes-geneticamente-de-lo-que-se-creia-un-tercio-del-genoma-se-expresa-de-forma-diferente-segun-el-sexo

¿En qué se diferencian el cromosoma X del cromosoma Y?

¿En qué se diferencian el cromosoma X del cromosoma Y?

Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, 22 que son iguales entre hombres y mujeres y el par 23 que difiere según el sexo.

Cuando en el par 23 se da XY, el sexo cromosómicamente hablando es masculino. Si es XX, el sexo será cromosómicamente femenino.

Por lo tanto, tanto hombres como mujeres tienen un cromosoma X, pero el hecho de que las mujeres tengan dos explica muchas de las diferencias que existen entre ambos sexos.

Para empezar, el cromosoma X es tres veces más grande que el cromosoma Y y tiene muchos más genes (¡hasta 1.100 genes!), aunque es una baja proporción en comparación con otros cromosomas. El cromosoma X está formado por muchos segmentos de ADN repetitivo cuya función no es conocida.

También tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina (una forma de la cromatina ligeramente compactada con una gran concentración de genes) que su pareja, el cromosoma Y, que se cree que procede de una degeneración progresiva del cromosoma X.

No obstante, como las mujeres tienen dos cromosomas X, una parte del segundo está desactivada, aunque la desactivación del cromosoma X varía mucho entre las mujeres.

El cromosoma X contiene casi el cinco por ciento del genoma humano, además de información que puede ayudar a mejorar el diagnóstico de enfermedades como la leucemia, la obesidad, la ceguera, la hemofilia o el autismo.

Una reciente investigación afirma que, en los que a los genes se refiere, las mujeres son mucho más complejas que los hombres.

“El cromosoma X es definitivamente el más extraordinario en el genoma humano en términos de patrones hereditarios y de su biología única (…

) y en términos de vínculo con enfermedades humanas”, explica dijo Mark Ross, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Reino Unido.

La investigación, que ha sido publicada en la revista científica Nature, muestra que el cromosoma Y es una versión erosionada del cromosoma X con menos genes que este, lo que puede explicar muchas de las diferencias entre ambos sexos. Por ejemplo, enfermedades como la acromatopsia (incapacidad para detectar colores), el autismo y la hemofilia, que están vinculados al cromosoma X, afectan más a los hombres porque no tienen otro cromosoma X para compensar los fallos del primero.

El cromosoma X también alberga muchos genes vinculados al retraso mental y a un gen mayor, llamado DMD, cuyas mutaciones causan la distrofia muscular de Duchenne. “Hay un número desproporcionado de enfermedades conocidas asociadas con el cromosoma X”.

Enfermedades ligadas al cromosoma X

Las enfermedades ligadas al cromosoma X estar causadas por la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células o por mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las primeras encontramos:

– Síndrome de Klinefelter: se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY) y es la enfermedad genética más común en varones. Provoca hipogonadismo, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.

– Síndrome de Turner: solo se da en mujeres, con una prevalencia muy e implica la ausencia total o parcial de unos de los dos cromosomas X.

Causa estatura baja, desarrollo sexual ausente o reducido, teletelia (mayor distancia entre pezones), cuello alado (pterygium colli), problemas de aprendizaje, coordinación visual-motora más baja, dificultad para las matemáticas o problemas en la percepción espacial.

Entre las enfermedades ligadas a mutaciones en los genes (más frecuentes en los varones), encontramos:

– Hemofilia: es un trastorno de la coagulación de la sangre que provoca que las personas, generalmente varones, que la sufren tengan una sangre más líquida.

En la coagulación de la sangre intervienen 13 factores coagulantes (proteínas de la sangre) en lo que se conoce como “cascada de coagulación”. Cuando uno de los factores no funciona bien, la cascada se interrumpe, haciendo más lento el proceso de coagulación.

En las personas hemofílicas lo más habitual es tener problemas en el factor VIII (dando como resultado la hemofilia A) o un déficit de factor IX (hemofilia B).

– Daltonismo: es un defecto genético que afecta a la vista, haciendo que no se aprecien los diferentes colores con su tono auténtico. Afecta a uno de cada diez hombres y a una de cada cien mujeres. Existen diversos tipos según los tonos que no se distingan bien, aunque el más habitual es el dicromatismo, que provoca que se confundan los tonos azules o verdes.

– Distrofia muscular de Duchenne: la distrofia muscular más común que causa la pérdida de la función de los músculos y, por lo tanto, la progresiva incapacidad para moverse. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X.

En las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres pueden ser enfermas, portadoras o sanas, mientras que los hombres solo pueden ser enfermos o sanos, pero nunca portadores.

Distrofia muscular de Duchenne

Definición:

Es un trastorno hereditario, caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva que comienza en las piernas y en la pelvis, y que afecta posteriormente a todo el cuerpo.

Síntomas:

Debilidad muscular rápidamente progresiva, caídas frecuentes, dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar).

Dificultad al caminar progresiva (la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad) Fatiga Posible retardo mental Deformidades esqueléticas pecho y espalda (escoliosis) Malformaciones musculares, contracturas de los talones, piernas, seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla.

Tratamiento:

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia genética.

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Источник: https://www.todopapas.com/bebe/salud-bebe/en-que-se-diferencian-el-cromosoma-x-del-cromosoma-y-9894

Diferencia entre genes y cromosomas

¿En qué se diferencian el cromosoma X del cromosoma Y?

Un gen es una porción de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica para una proteína o ARN.

Un cromosoma es una estructura nuclear que corresponde al empaquetamiento del ADN donde se encuentra una cantidad de genes.

Es decir, el cromosoma es una gran porción de ADN, la molécula encargada de la información genética de los seres vivos, la cual se expresa a través de los genes.

Gen Cromosoma
DefiniciónUnidad funcional de la herenciaEstructura lineal de empaquetamiento del ADN
LocalizaciónEn los cromosomasEn el núcleo celular
ComposiciónADNCromatina: ADN y proteínas
Tipos

Genes estructurales

Genes reguladores

Genes especializados

Genes constitutivos

Pseudogenes

Según función en la célula:

  • Cromosomas somáticos o autosomas
  • Cromosomas sexuales X y Y

Según localización del centrómero:

  • Cromosomas metacéntricos
  • Cromosomas submetacéntricos
  • Cromosomas acrocéntricos
  • Cromosomas telocéntricos
Ejemplos

Gen ACTB: gen de la actina.

Gen BRCA1: gen supresor de tumor.

Gen INS: gen de la insulina.

Homo sapiens: 46 cromosomas

Mus musculus: 40 cromosomas

Gorilla gorilla: 48 cromosomas

¿Qué son los genes?

Esquema de localización del gen en el ADN y del cromosoma en el núcleo celular.

Los genes son las unidades funcionales de la herencia. Un gen se define como un segmento de la secuencia de ADN correspondiente a una proteína, a un conjunto de variantes de proteínas o a moléculas de ARN estructural que no producen proteínas.

El Proyecto Genoma Humano determinó que el ser humano posee en su genoma de 20 000-25 000 genes en los 3 mil millones de pares de bases del ADN. La mosca de la fruta Drosophila melanogaster posee aproximadamente 14 mil genes en 137 millones de pares de bases y la planta Arabidopsis thaliana posee aprox. 26 mil genes en 142 millones de pares de bases de ADN.

Los genes en las células eucariotas presentan:

  • Región promotora: secuencia de ADN que precede la secuencia que codifica para una proteína. Es la región que controla la transcripción del gen.
  • Región codificadora: Secuencia de ADN transcripta en ARNm para luego ser traducida en una secuencia de aminoácidos.
  • Exones: secuencias de ADN que se presentan en el ARN mensajero definitivo.
  • Intrones: secuencias intermedias que se eliminan en el ARN mensajero.

Tipos de genes

Los genes pueden ser de los siguientes tipos:

  • Genes estructurales: como el gen ACTB que codifica la proteína actina, importante en el citoesqueleto de la célula.
  • Genes reguladores: codifican para proteínas que regulan la transcripción de otros genes.
  • Genes especializados: genes que sólo se expresan en determinadas células; por ejemplo el gen de la globina en los precursores de los glóbulos rojos.
  • Genes de mantenimientoo constitutivos (del inglés housekeeping genes): son genes cuya transcripción es constante en la célula y que cumplen las funciones básicas de la misma.
  • Pseudogenes: son genes no funcionales, resultado de la acumulación de mutaciones.

Función de los genes

Los genes son los elementos que contienen la información que determina las características de las especies. También controlan el desarrollo y las funciones de las células. Por ejemplo, el gen BRCA1 en el cromosoma 17 de los seres humanos codifica para una proteína que mantiene la estabilidad del genoma y actúa como supresor de tumores.

¿Qué son los cromosomas?

Cromosomas humanos normales.

Los cromosomas son estructuras filiformes que se encuentran en el interior del núcleo, compuesto de ADN y proteínas. Las células eucariotas de cada especie de un ser vivo poseen un número de cromosomas fijo y constante característico. Por ejemplo, el Homo sapiens posee 23 pares de cromosomas o 46 cromosomas.

Los cromosomas son visibles al microscopio cuando las células empiezan a dividirse. En una especie dada, los cromosomas pueden identificarse por su número, tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas. El cariotipo es el número y apariencia de los cromosomas humanos.

En los organismos donde existe la reproducción sexual, las células sexuales o gametos poseen solo un conjunto de los cromosomas de la especie, es decir, son haploides. Por ejemplo, en los seres humanos, los óvulos poseen 23 cromosomas y los espermatozoides también poseen 23 cromosomas.

El número de cromosomas no está relacionado con la complejidad del organismo, por ejemplo, en las células somáticas de los humanos hay 46 cromosomas, en los ratones 42, en los bovinos 60.

Estructura del cromosoma

Cada cromosoma presenta:

  • un estrechamiento que se llama centrómero;
  • extremos finales que se conocen como telómeros;
  • dos brazos, uno pequeño o brazo p (por el francés petit) y uno largo o brazo q.

Tipos de cromosomas

Esquema de cromosomas somáticos y cromosomas sexuales humanos.

En los seres vivos donde se diferencian dos sexos, los cromosomas se clasifican en:

  • Cromosomas somáticos: son aquellos cromosomas idénticos entre los individuos de una especie, independientemente de su sexo. En los humanos existen 22 pares de cromosomas somáticos también llamados cromosomas homólogos.
  • Cromosomas sexuales: son un par de cromosomas que determinan el sexo del individuo. En los seres humanos, un par de cromosomas X (XX) determina que el individuo es del sexo femenino, mientras que un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) determina que el individuo es del sexo masculino.

Adicionalmente, los cromosomas pueden clasificarse según la posición del centrómero en:

  • cromosomas metacéntricos: el centrómero está en la mitad del cromosoma;
  • cromosomas submetacéntricos: el centrómero está localizado en uno de los extremos;
  • cromosomas acrocéntricos: el centrómero está muy cerca del extremo final, lo que produce un brazo p muy pequeño;
  • cromosomas telocéntricos: el centrómero está exactamente en el el extremo.

Función de los cromosomas

La principal función de los cromosomas es el empaquetamiento del ADN dentro del núcleo. El ADN del ser humano comprende más de 3 mil millones de pares de bases, que si se pudiera extender mediría 2 metros, ¡pero el núcleo apenas mide 0,000006 metros!

Anomalías cromosómicas

Los desórdenes cromosómicos donde hay un cambio en el número de cromosomas de la especie se conoce como aneuploidía, dentro de las cuales tenemos:

  • Trisomía: dada por la presencia de un cromosoma extra en la célula. Por ejemplo, el síndrome de Down o trisomia 21 se caracteriza por existir tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias normales.
  • Monosomía: dada por la ausencia de un cromosoma en la célula. Por ejemplo, el síndrome de Turner, donde sólo existe 45 cromosomas con un solo cromosoma X.

Te puede interesar ver también:

  • Diferencias entre el ADN y el ARN.
  • Gen y alelo
  • Genotipo y fenotipo

Источник: https://www.diferenciador.com/genes-y-cromosomas/

Embarazo saludable
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