Resultados de la prueba del talón

Prueba del talón

Resultados de la prueba del talón

La prueba del talón, también conocida como cribado o screening neonatal, consiste en la toma de una muestra de sangre del bebé recién nacido, generalmente del talón, para comprobar la existencia de una posible enfermedad metabólica y poder tratarla de forma precoz. Estas enfermedades metabólicas pueden afectar al desarrollo cerebral o a órganos como el hígado, los pulmones o el corazón. La mayoría de estas patologías se transmite de forma genética, aunque los padres no las padezcan.

Si estas enfermedades se detectan a tiempo, se puede someter al neonato a un tratamiento para evitar la aparición de los distintos síntomas y que esta se desarrolle. De lo contrario, si la enfermedad se diagnostica en edades avanzadas tendrá un peor pronóstico.

Procedimiento

Según el protocolo del Screening neonatal, publicado por la Asociación Española de Pediatría (Aeped), la Comisión de Errores Metabólicos congénitos de la Sociedad de Bioquímica Clínica y Patología Molecular recomienda realizar la prueba en las primeras 48 horas de vida de un bebé, y debe hacerse a todos los neonatos indistintamente. En la mayoría de los casos, la prueba se realiza siguiendo este consejo, entre las 24 y 72 primeras horas de vida.

Para obtener la muestra de sangre se realiza una punción en el talón del bebé con una lanceta, que después se comprime para recoger unas pocas gotas de sangre. Esta muestra se envía posteriormente al laboratorio, que hará los análisis pertinentes para determinar la existencia o no de alguna enfermedad.

Si la prueba da un resultado positivo, se suele repetir para comprobar que no se trata de un falso positivo.

Además, se practican otras pruebas complementarias más específicas de las enfermedades o trastornos que el bebé puede tener para efectuar el diagnóstico.

Como recoge la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu, en caso de necesitar esta segunda muestra, el hospital contacta con la familia para llevarla a cabo.

En caso de resultado negativo, en unas pocas semanas tras la prueba se informará a la madre de la inexistencia de enfermedades en su hijo, y no será necesaria ninguna prueba más.

La prueba del talón puede ocasionar molestias y dolor leve en el bebé. Para paliar el dolor se puede recurrir a medidas no farmacológicas como amamantarlo al mismo tiempo que se realiza la prueba, una solución de agua azucarada, o acariciar al niño.

Enfermedades que se pueden detectar

La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria ofrece un listado de las enfermedades que pueden detectarse mediante la prueba del talón.

Estas enfermedades son aquellas que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdadestableció para su estudio mediante el cribado neonatal en todas las comunidades autónomas de España en 2013, aunque también permite el estudio de otras patologías que considere cada programa hospitalario.

Las siete enfermedades que se pueden detectar son las siguientes:

  • Hipotiroidismo: es una alteración de la glándula tiroides que provoca una producción insuficiente de hormonas tiroideas.  
  • Fenilcetonuria: consiste en una alteración genética que impide la transformación el aminoácido fenilalanina de las proteínas, lo que puede provocar alteraciones neurológicas.  
  • MCADD(Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media): se trata de una enfermedad que provoca la mala descomposición de algunas grasas provenientes de alimentos.  
  • LCHADD(Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga): se conoce como una patología que provoca que el organismo tenga dificultad para extraer la energía que obtiene de los ácidos grasos de los alimentos.  
  • Acidemia glutárica tipo 1: es un trastorno que dificulta la descomposición de proteínas, lo que provoca que se acumulen sustancias dañinas en la sangre y en la orina.  
  • Fibrosis quística: en este caso, surge una disfunción de la proteína CFTR que provoca un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas. Esto genera problemas pulmonares y disfunción del páncreas.  
  • Anemia de células falciformes: provoca una malformación de glóbulos rojos, lo que impide el correcto transporte de oxígeno al producirse acumulaciones.  

En una segunda fase del diagnóstico también pueden detectarse otras tres enfermedades como la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa.

Existen además patologías que se pueden detectar en caso de llevar a cabo otras pruebas adicionales mediante tecnología como la espectrometría de masas.

Esto depende del utilitario que posea cada uno de los laboratorios dedicados a estos cribados.

Ver también:

Una simple prueba permite el diagnóstico precoz de las cardiopatías congénitas en el neonato

Amamantar reduce el riesgo de muerte del bebé

Источник: https://cuidateplus.marca.com/familia/bebe/diccionario/prueba-talon.html

La prueba del talón

Resultados de la prueba del talón

Tras el nacimiento de un recién nacido, durante el ingreso en el hospital, se llevan a cabo una serie de pruebas que tratan de detectar enfermedades que podrían condicionar la salud del niño tanto a corto como a largo plazo. De esta forma se continúa con el trabajo que realizaron los ginecólogos durante el embarazo en busca de posibles alteraciones en el futuro bebé.

Sin embargo, ciertas alteraciones no son detectables dentro de la tripa de las futuras mamás y requieren del estudio en el niño una vez que ha nacido.

Por ejemplo, un pediatra debe explorar a todo recién nacido tras las primeras horas de vida para confirmar que la adaptación a la vida extrauterina ha sido adecuada y no presenta ninguna alteración física destacable.

Dentro de estas medidas preventivas, también se administra vitamina K para prevenir la enfermedad hemorrágica del recién nacido y una pomada ocular con antibiótico para prevenir la conjuntivitis neonatal.

Entre esas acciones que buscan la detección precoz de enfermedades, dos de ellas tiene especial importancia y se conocen como pruebas de screening.

Por un lado, el cribado auditivo neonatal, que permitirá saber si el recién nacido presenta algún tipo de sordera, y por otro, el cribado neonatal para enfermedades endrocrino-metabólicas, que comúnmente se conocen como Prueba del talón. En este post hablaremos de esta última.

¿Qué tipo de enfermedades busca esta prueba?

La prueba del talón es una prueba de screening, es decir, trata de encontrar en un grupo de niños aparentemente sanos, algunos que podrían tener una enfermedad en concreto. Esta prueba no busca todas las enfermedades conocidas, solo unas cuántas (bastantes) pero que deben cumplir una serie de requisitos:

  • Debe ser una enfermedad que si no se detecta a tiempo puede causar la muerte o graves lesiones físicas y/o mentales de la que se conoce la evolución esperada sin tratamiento. Debe existir un periodo de latencia entre el nacimiento y el desarrollo de síntomas.
  • El diagnóstico precoz de la enfermedad debe ser coste/efectivo, es decir, que sea más rentable la prueba de cribado y las intervenciones derivadas que esperar a que el paciente tenga síntomas.
  • La prueba de cribado debe ser simple, segura, valida, fiable y eficiente. Además, debe ser aceptada por la población diana.
  • Debe existir un tratamiento curativo, al menos parcialmente, asequible y fácil de aplicar que realmente merezca la pena aplicar antes de que el niño presente síntomas.
  • La enfermedad debe ser relativamente frecuente (al menos 1 entre cada 15.000 recién nacidos) y la prueba debe aplicarse al mayor número de recién nacidos posible, idealmente a todos para que el programa sea realmente eficaz.

En resumen, son enfermedades que al nacer el niño no se pueden diagnosticar hasta pasado un tiempo (a veces días, otras veces años…) pero que con una intervención y/o tratamiento precoz antes de que produzcan síntomas se puede cambiar de forma muy importante el pronóstico de dicha enfermedad.

¿Qué enfermedades concretas detecta?

Desde el inicio de este programa de cribado, el numero de enfermedades que detecta la prueba ha ido creciendo. Desde el año 2013, en todas las comunidades autónomas se debe realizar el diagnóstico de al menos siete:

  • Hipotiroidismo congénito
  • Fenilcetonuria
  • Fibrosis quística
  • Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD)
  • Deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD)
  • Acidemia glutárica tipo I (GA-I)
  • Anemia falciforme.

Sin embargo, dependiendo de la comunidad autónoma donde vivas, puede que en tu hijo se realice el cribado de más enfermedades, por ejemplo en Madrid se detectan diecinueve.

Estas fotos de arriba corresponden a los cartones de recogida de muestras de la Comunidad de Madrid.

¿En qué consiste la prueba?

Si coloquialmente se la llama “prueba del talón” por algo será, ¿no?.

Esta prueba utiliza una pequeña muestra de sangre extraída tras una incisión con una lanceta en el talón para detectar la presencia en sangre de un marcador de las enfermedades antes mencionadas en un laboratorio especializado.

Para ello, se depositan en un papel absorbente unas pocas gotas de sangre que se remitirá al laboratorio antes mencionado.

El talón no debe apoyar en el cartón y la gota de sangre debe caer sobre el mismo. La toma de la muestra se realiza a las 48 horas de vida del recién nacido.

Recordad que es muy importante que rellenéis bien los datos en el cartón para luego poder recibir los resultados.

En esta secuencia de imágenes podéis ver cómo es el procedimiento completo.

Es importante que la prueba se intente realizar mientras el niño está enganchado al pecho de la madre ya que le sirve como analgesia y no suele quejarse en exceso. En caso de niños que no reciban lactancia materna, se les puede ofrecer la succión no nutritiva de un chupete.

Para aquellos que estéis preocupados por la pruebas, tenéis que saber que se realiza a millones de niños en todo el mundo a diario sin que presente grandes complicaciones.

En las siguientes fotos puede verse el aspecto del cartón con la sangre una vez impregnada.

¿Cómo reciben los padres los resultados?

Como hemos dicho, los laboratorios especializados realizan el estudio de las muestras enviadas. En le caso de que el resultado sea normal, se envía a los padres por correo ordinario el resultado de los análisis.

En el caso de que se detecte alguna alteración, en la gran mayoría de los casos no significa que el niño tenga la enfermedad en concreto, sino que se necesitan más pruebas para establecer el diagnóstico definitivo.

En estos casos, el laboratorio contactará por vía telefónica con los padres para indicarles a dónde acudir para la extracción de una nueva muestra y poder establecer  un diagnóstico definitivo e iniciar un tratamiento precoz.

Puede ocurrir que finalmente no se confirme la enfermedad, denominándose entonces como un “falso positivo”.

En el caso de que la muestra fuera insuficiente para su análisis o los resultados iniciales fueran dudosos, también se informaría a los padres para una nueva extracción.

Supuestamente no existen “falsos negativos” con este tipo de pruebas, por lo que si recibes la carta y pone que tu hijo no presenta la enfermedad puedes quedarte muy tranquila porque es casi imposible que la prueba falle.

Ejemplo de pruebas metabólicas normales en la Comunidad de Madrid

Un poquito de historia

Y para acabar, un poco de historia sobre esta prueba y su recorrido con el paso de los años..

El cribado neonatal de las enfermedades endrocrino-metabólicas no es algo nuevo. En nuestro país, en el año 1967, el Doctor en Farmacia Don Federico Mayor Zaragoza inició en Granada lo que en el año 1978 cuajaría en el llamado “Plan Nacional de Prevención de la Subnormalidad Infantil“.

Entre las medidas que se proponían figuraba el establecimiento de una red técnica que permitiera la detección precoz de alteraciones metabólicas en el recién nacido.

Las primeras enfermedades que se estudiaron fueron la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, las cuáles causan retraso mental en los niños, de ahí el nombre que se decidió  para el plan nacional que, a todas luces, hoy en día sería inadmisible.

Sin embargo, el programa tardó en coger marcha por falta de presupuesto.

En el año 1982 fueron transferidas las competencias para el desarrollo de dichas medidas a las comunidades autónomas y no fue hasta el año 1990 en que el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud convirtió dicho plan en el “Programa Integrado de Salud Materno-Infantil”, como se puede leer en este documento del Ministerio de Sanidad. En dicho documento se establecían las actividades mínimas para la prevención de la minusvalía psíquica, término mucho más adaptado a nuestro tiempo. Entre ellas figura el “diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias consistente en la detección, en los primeros días de vida, de alteraciones metabólicas, endocrinas u otras que lleven deterioro somático o psíquico del niño”, lo que hoy en día se conoce como “Programas de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-Metabólicas”, popularmente conocidas como “pruebas del talón” y que persiste como prueba básica en nuestros días,

En resumen, la prueba del talón es una prueba que detecta de manera precoz una serie de enfermedades graves que tratadas a tiempo presentan un mejor pronóstico.

Es muy importante que accedáis a que sea realizada en vuestros hijos ya que puede marcar la diferencia entre tener un hijo con una enfermedad grave o un hijo con una enfermedad grave pero con buen pronóstico.

Otros enlaces de interés:

Источник: https://blogs.20minutos.es/dos-pediatras-en-casa/2018/05/23/la-prueba-del-talon/

Prueba del talón positiva ¿qué significa? – Cuestión de Genes

Resultados de la prueba del talón

Ante una prueba del talón positiva de tu recién nacido, es posible que te surjan muchas dudas e inquietudes. Por eso, en este artículo queremos informarte de los pasos habituales que se siguen cuando se obtiene este resultado. Además, te explicamos la estrecha relación de la genética con las enfermedades que detecta esta prueba. 

¿En qué consiste la prueba del talón?

La prueba del talón es una prueba de cribado neonatal que en España se realiza a todos los recién en nacidos en sus primeras 48-72 horas de vida.  Consiste en una muestra de sangre que se toma impregnando un papel en el talón del bebé, que previamente ha sido pinchado con una lanceta. 

El objetivo del cribado neonatal es detectar enfermedades, principalmente metabólicas, antes de que aparezcan sus síntomas, para así poder tratarlas de forma precoz y reducir sus posibles consecuencias.

La prueba está cubierta por la seguridad social y cubre el cribado obligatorio de 7 enfermedades, aunque el número de enfermedades estudiadas varía entre las diferentes comunidades autónomas.

Dentro de estas enfermedades podemos encontrar la 

fenilcetonuria o la fibrosis quística.

Entre las complicaciones que pueden darse en caso de no identificar de forma temprana las patologías que detecta la prueba del talón, se encuentran el retraso mental en diferentes grados, la incapacidad física, el daño neurológico e incluso, en el peor de los casos, algunas enfermedades pueden ser letales.

Si quieres ampliar información sobre la prueba del talón, cómo se realiza y las enfermedades concretas que detecta, te recomendamos que leas nuestro artículo  Cribado neonatal: ¿en qué consiste? en el que te explicamos todos los detalles de esta prueba.

¿Cómo me notifican una prueba del talón positiva?

Una vez obtenidos los resultados de la prueba, que como hemos comentado se realiza en las primeras 48-72 horas de vida del recién nacido, pueden darse dos situaciones: que la prueba del talón sea negativa o que sea positiva.

  • Prueba del talón negativa: significa que no se ha detectado la presencia de las enfermedades que analiza esta prueba, y habitualmente se comunica mediante una carta que se envía al domicilio de los padres.
  • Prueba del talón positiva: significa que se ha detectado la posible presencia de alguna de las enfermedades que analiza esta prueba, y normalmente se notifica a los padres mediante una llamada telefónica. En la misma, el profesional sanitario explica a los padres que, antes de tomar ninguna medida, es necesario confirmar los resultados.

Diferencia entre las pruebas de cribado y las pruebas de diagnóstico

Es importante tener claro que las pruebas de cribado no sirven para diagnosticar una enfermedad, sino para detectar la probabilidad de que una persona sana tenga alguna de las patologías concretas que analiza la prueba.

Las pruebas diagnósticas, por el contrario, sirven para confirmar una patología, y se realizan habitualmente en pacientes que ya presentan signos o síntomas de una enfermedad. 

Como ves, la principal diferencia es que las pruebas de cribado se adelantan a la manifestación de la enfermedad, un hecho que permite tomar medidas de forma precoz y minimizar las consecuencias para el paciente.

Este es el motivo por el que el cribado neonatal que se lleva a cabo mediante la prueba del talón es tan importante.

Saber si un recién nacido tiene alguna de las enfermedades metabólicas que detecta la prueba, permite iniciar un tratamiento desde los primeros momentos de su vida, evitando que la enfermedad llegue a desarrollarse o minimizando sus síntomas, lo que tiene un impacto positivo en la salud del niño.

Como explicábamos, para diagnosticar definitivamente la presencia de la enfermedad, o bien para descartarla, es necesario realizar una prueba diagnóstica tras un resultado positivo en la prueba del talón.

Aunque la posibilidad de un falso positivo es muy baja, cuando se obtiene un resultado positivo en la prueba del talón hay que repetirla para confirmar el resultado.

También puede ocurrir que, en ciertas ocasiones, aunque el resultado de la prueba haya sido negativo, sea necesario repetirla para disminuir al máximo el margen de error.

La repetición de la prueba del talón negativa se da sobre todo cuando existen situaciones de riesgo como, por ejemplo:  

  • Un bebé prematuro con un peso inferior a 1,5 kg.
  • Gemelos monocigóticos, es decir, que han compartido el mismo saco y placenta. En estos casos conviene repetir la prueba entre la segunda y la cuarta semana de vida de los recién nacidos. 
  • Bebés nacidos con patologías graves, que podrían provocar una alteración puntual de los niveles que evalúa la prueba del talón. 
  • Recién nacido que ha recibido alimentación parenteral, es decir se le han suministrado nutrientes por vía venosa. 

Prueba del talón positiva, ¿cuáles son los siguientes pasos?

¿Qué ocurre si tu bebé obtiene un resultado positivo en la prueba del talón? En este caso lo más común es que sea necesario realizarla de nuevo para confirmar este resultado o ver si ha podido haber algún error, y que además se lleven a cabo pruebas genéticas.

Las enfermedades de tipo metabólico, que son las que analiza principalmente la prueba del talón, están causadas por el mal funcionamiento de una proteína debido a una mutación en el ADN.

De hecho, las mutaciones en el ADN son responsables de la mayor parte de estas patologías, la única excepción es el hipotiroidismo congénito que además de estar causado por alteraciones en el ADN puede producirse por una alteración autoinmune congénita.

En el siguiente apartado te explicamos con un ejemplo cuál es la relación entre enfermedades metabólicas y el ADN.

Relación entre las enfermedades metabólicas y la genética: el caso de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una patología con una incidencia que varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos, aunque esta cifra varía según la región o etnia de origen. Su patrón de herencia es autosómico recesivo.

Esto quiere decir que para heredarla es necesario tener alteradas las dos variantes del gen implicado. Si una persona solo tiene alterada una de las copias puede ser portadora pero no manifestar síntomas.

1 de cada 25 personas es portadora de la fibrosis quística, valor que se considera una tasa alta.

Cuando los dos progenitores son portadores, sus hijos tienen una probabilidad del 50% de ser portadores, un 25% de desarrollar la enfermedad y un 25% de heredar de cada padre la copia del gen que no se encuentra alterada y, por tanto, no presentar la enfermedad ni ser portador. 

¿Te gustaría saber más sobre el modo de transmisión y herencia de esta y otras enfermedades? Entonces te recomendamos que amplíes información con otros artículos de nuestro blog, como Enfermedades y tipos de herencia genética.

En qué consiste la fibrosis quística 

La fibrosis quística afecta principalmente a los aparatos digestivo y respiratorio, siendo la enfermedad pulmonar la principal causa de morbimortalidad entre sus afectados. 

La enfermedad se produce debido a la obstrucción de los conductos de las glándulas exocrinas, ocasionada por la producción de un moco viscoso. 

Para entender esta patología, y las pruebas de detección debemos conocer lo que es el tripsinógeno y la tripsina.

El tripsinógeno es una sustancia producida por el páncreas que normalmente se secreta al intestino delgado, y que es el precursor de la tripsina.

En las personas con fibrosis quística, el nivel de esta sustancia se encuentra aumentado, produciendo la obstrucción de los conductos pancreáticos y produciéndose el reflujo de esta sustancia a la sangre. 

La detección de esta enfermedad se da en tres niveles de cribado:

  • Primer nivel de cribado: prueba del talón para analizar la posible presencia de la enfermedad midiendo en la sangre tomada en el papel absorbente, la tripsina inmunorreactiva (TIR).
  • Segundo nivel de cribado: si el resultado de la prueba ha sido positivo, vuelve a repetirse la prueba siguiendo la misma técnica entre los 24 y 48 días de vida del recién nacido.
  • Tercer nivel de cribado: si la segunda prueba ha vuelto a ser positiva, se realiza una confirmación diagnóstica mediante el test del sudor, que mide la cantidad de cloro en el sudor del recién nacido. Esta prueba está basada en que las personas con esta enfermedad presentan una alteración en los canales de cloro de las glándulas exocrinas, presentando un alto contenido en cloro en el sudor. Habitualmente, las personas cuyo resultado para esta prueba es positivo, comienzan un tratamiento y seguimiento de la enfermedad. Sin embargo, existen ocasiones en las que se realiza una última confirmación mediante el diagnóstico genético.

Prueba genética: también existe la opción de realizar una prueba genética diagnóstica confirmatoria, este tipo de pruebas moleculares son más precisas y permiten la detección de falsos negativos ocasionados principalmente en las formas más leves de la enfermedad y los falsos positivos.

Para la confirmación genética es necesario el análisis del gen CFTR.

Ser portador de fibrosis quística es algo relativamente frecuente ya que 1 de cada 25 personas tiene una mutación en uno de sus dos genes, si el otro miembro de la pareja también es portador, el riesgo de tener un hijo con la patología es del 25%.

¿Puedo ampliar la información de la prueba del talón?

Como has podido ver, la genética tiene un papel fundamental en el desarrollo de patologías en el recién nacido, por lo que su determinación es importante para la confirmación.

Pero ¿sabías que, además, con una sencilla prueba genética puedes ampliar la información obtenida en la prueba del talón? Mientras ésta prueba analiza un número limitado de enfermedades, myNewbornDNA, el test que te ofrecemos desde Veritas, te permite detectar más de 360 patologías que aparecen durante la infancia. Realizando myNewbornDNA minimizas las posibilidades de que tus hijos tengan complicaciones severas a causa de alguna de estas enfermedades que aparecen en los primeros años de vida. Una detección temprana permite tomar medidas lo antes posible e iniciar un manejo médico adecuado para evitar consecuencias mayores ¿Quieres más información? ¡No dudes en consultarnos!

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Источник: https://www.veritasint.com/blog/prueba-del-talon-positiva-que-significa/

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