Resultados de la prueba del talón

Murciasalud. Centro de Bioquímica y Genética Clínica

Resultados de la prueba del talón
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En todas la Comunidades Autónomas se llevan a cabo los programas de detección precoz de metabolopatías.

El programa para la detección de enfermedades endocrinas y metabólicas en periodo neonatal ha significado uno de los grandes logros asistenciales en pediatría, permitiendo prevenir, gracias a su práctica generalizada, numerosos casos de retraso mental por hipotiroidismo, fenilcetonuria y otros errores congénitos del metabolismo.

Entre 1-2 de cada mil recién nacidos, aunque aparentemente sanos, padecen trastornos del metabolismo que, de no tratarse adecuadamente alguno de ellos, puede ser causa de incapacidad física o intelectual

El diagnóstico se debe hacer en los primeros días de vida para iniciar el tratamiento lo antes posible. Para saber si el recién nacido tiene alguna de estas enfermedades basta con analizar la sangre de talón y orina impregnada en un papel especial.

Aunque los programas de cribado neonatal nacionales tienen diferentes organizaciones, en base a su adaptación a las distintas estructuras sanitarias, características de la población y distribución geográfica de la comunidad autónoma correspondiente, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) ha establecido en la cartera común básica del Sistema Nacional de Salud. (Orden SSI/2065/2014, de 31 de octubre de 2014) las enfermedades endocrinas-metabólicas mínimas que deben formar parte del programa poblacional de cribado neonatal. Estas enfermedades son: Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), Déficit de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), Acidemia glutárica tipo I (GA-I) y Anemia Falciforme. Esta última se incluirá a lo largo del año 2015 en el Programa de Cribado Neonatal de la Región de Murcia

Organización del programa

La información a los padres o tutores es uno de los aspectos claves del programa y debe iniciarse en el último trimestre del embarazo desde Atención Primaria y/o Servicios especializados

Previamente a la toma de muestra, el profesional sanitario les entregará a los padres o tutores del recién nacido el folleto informativo y les dará información oral sobre la conveniencia de la realización de las pruebas de cribado para el niño.

La prueba es voluntaria por lo que una vez informados los padres o tutores deberán autorizar la realización de las pruebas y conocer que las muestras residuales serán almacenadas para investigación biomédica o docencia, de acuerdo con la regulación vigente.

En caso de negativa para dicho consentimiento se informará al pediatra responsable del niño y se hará constar en la historia clínica del niño.

La toma de muestra de sangre se recogerá en la maternidad, preferentemente a las 48 h desde el nacimiento y siempre antes del alta hospitalaria (tanto en hospitales públicos como privados).

Esta extracción la realizará el personal de enfermería de las maternidades.

Para los casos de peso inferior a 2000 g y gestación < 36 semanas se aplicarán los protocolos de solicitud de nuevas muestras previamente establecidos.

En la Comunidad de Murcia se realiza además una toma de muestra de orina impregnada en papel. Si no es posible obtener una muestra de orina adecuada antes del alta hospitalaria, se les dará a los padres un sobre con las correspondientes instrucciones para que tomen ellos mismos la muestra y la remitan por correo o la entreguen en el CBGC donde existen buzones para ello.

En todas las maternidades de los Centros hospitalarios disponen de los equipos de toma de muestras que contienen en un sobre todo el material necesario para la toma de muestras de sangre y orina así como ficha de recogida de datos/autorización de la prueba.

La tarjeta o ficha deberá ser correctamente cumplimentada por los padres o preferiblemente por la persona encargada de la toma de muestra antes de ser enviada al laboratorio.

En los hospitales públicos, los datos del bebé y de la madre son introducidos en el Sistema de Información Hospitalario Corporativo del Servicio Murciano de Salud (SMS) por el personal sanitario, especificando cualquier incidencia que haya surgido en la extracción.

El transporte de muestras hasta el CBGC será diario, de lunes a viernes y directo, siendo responsable el hospital remitente

Las muestras remitidas son procesadas diariamente por técnicos especializados en el laboratorio de la Unidad de Metabolopatías, aplicando los procedimientos analíticos necesarios para llegar al diagnóstico. Los resultados analíticos son controlados, interpretados y validados por los facultativos de dicha Unidad.

Objetivos del programa

El Programa de Cribado Neonatal es uno de los programas preventivos-asistenciales esenciales en Salud Pública.

El objetivo es detectar en los primeros días de vida las enfermedades metabólico-endocrinas en los recién nacidos de la Región de Murcia y de la Ciudad Autónoma de Melilla, e instaurar el tratamiento adecuado con el fin de evitar el daño neurológico y reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

El desarrollo de los métodos de cribado empleando la técnica de espectrometría de masas en tandem (MS/MS) permite ampliar el diagnóstico bioquímico de errores congénitos del metabolismo.

Desde marzo de 2007, en el CBGC se utiliza esta técnica para el diagnóstico precoz de enfermedades metabólicas, lo que ha permitido ampliar el número de enfermedades a cribar en los recién nacidos incluyendo la Fibrosis Quística.

En la Comunidad de Murcia, la cobertura del cribado metabólico está próxima al 100%. Algunas de las enfermedades que se diagnostican en el laboratorio son:

  1. Detección de Fenilcetonuria (PKU). La Fenilcetonuria afecta a 1 de cada 12000 recién nacidos. Es una alteración debida a mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa. Esta proteína (enzima) hidroxila la fenilanina y la convierte en tirosina. El déficit de esta proteína da lugar a un acúmulo de fenilalanina. La consecuencia de esto es un cambio metabólico que origina la aparición de manifestaciones clínicas diversas, entre otras, retraso mental severo. Esta alteración se puede tratar eficazmente mediante restricción de la ingesta de fenilalanina. Pero este tratamiento dietético ha de iniciarse en los primeros días de vida y antes de que aparezcan los síntomas clínicos. Si no se instaura el tratamiento precozmente quedan secuelas neurológicas irreversibles y retraso mental. El método de diagnóstico es la determinación de fenilalanina en sangre de talón impregnada en papel.
  2. Detección de Hipotiroidismo Congénito Primario (HC). El Hipotiroidismo Congénito Primario afecta a 1 de cada 3500 recién nacidos. Esta enfermedad se manifiesta por una hipoactividad de la glándula tiroides que se manifiesta por una deficiencia de hormonas tiroideas, tiroxina (T-4) y triiodotironina (T-3), con la consiguiente elevación de tirotropina (TSH). La falta de hormona tiroidea influye en la maduración del sistema nervioso central. Por tanto, su disminución en los primeros días de vida puede afectar de forma irreversible y causar retraso mental. El método de detección es la determinación de TSH como prueba primaria y, de T-4 como complementaria.
  3. Detección de Fibrosis Quística (FQ). La Fibrosis Quística es una enfermedad genética severa, que se caracteriza por anormalidades electrolíticas y secreción aumentada en las glándulas exocrinas, llevando a una obstrucción pulmonar crónica, infecciones y alteraciones digestivas. El diagnóstico precoz conlleva a disminuir la morbilidad y aumentar la esperanza de vida. Esta enfermedad se incluyó en marzo de 2007 en el programa de la Región de Murcia para la detección de enfermedades endocrinas y metabólicas en periodo neonatal. El Cribado Neonatal para esta enfermedad debe realizarse antes del mes de vida del recién nacido. Todo recién nacido con cribado positivo para FQ requiere pruebas de confirmación diagnóstica; test de sudor y estudio genético que se realiza en la Unidad de Genética Molecular del CBGC.

Anexo: identificación y registro de la muestra

  • Ficha de recogida de datos e identificación de la muestra (pdf 376,94 KB)
  • Cumplimentación de la ficha de recogida de datos: la tarjeta de identificación de la muestra debe ser cumplimentada correctamente y en su totalidad, sin omitir información alguna. En esta tarjeta de recogida de datos se solicita a) información para la identificación del recién nacido b) datos familiares (nombre padres, domicilio, teléfono, etc.) y c) datos que se requieren para una mejor interpretación de los resultados (transfusión, prematuro,..)
  • El programa informático del laboratorio codifica inicialmente la validez de las muestras obtenidas, edad del recién nacido a la toma de muestra, etc. Estos indicadores permite evaluar tanto la calidad en sus resultados como en el rendimiento del programa.
  • Por otra parte, los datos recogidos (identificación del niño, dirección familiar, etc.) en el sistema informático del Programa Detección Precoz de Metabolopatías se aprovechan para otros programas de acción preventiva e interés sanitario de la Consejería de Sanidad, como es en el caso del Programa de Vacunación de la Región.

Procedimiento de toma de muestra

  1. La extracción la realizará personal de enfermería y, si es posible, en presencia de la madre y mientras toma el pecho.
  2. Preparar todos los elementos que se necesitan para la toma de muestra: lanceta estéril, alcohol, y algodón. Tarjeta de papel de filtro.
  3. Localización del sitio de punción.

    Los sitios ideales y recomendados internacionalmente son las áreas laterales mediales de la superficie plantar del talón del neonato.

  4. Utilizar algodón y alcohol. Nunca usar desinfectantes yodados. Dejar que el pie termine de secarse al aire.

    Los residuos de alcohol pueden estropear la muestra: causar hemólisis o diluirla y alterar los resultados de la misma.

  5. La punción debe hacerse con la lanceta estéril. Esperar que se forme la gota grande de sangre presionando y soltando suavemente el sitio de punción.

    Tocar la gota de sangre con el papel dejando que se impregne bien, para que lo traspase completamente.

  6. Dejar secar la muestra al aire libre, lejos de la luz del sol o cualquier fuente de calor
  7. Atención: Una muestra no adecuada (insuficiente, contaminada, conservada inadecuadamente, etc.

    ) será rechaza para su análisis, esto conlleva solicitar nuevas muestras, lo que origina demora en análisis y por ello también en la detección de una posible metabolopatía.

Repetición de la prueba para verificación de resultados:

El laboratorio de cribado solicitará una nueva muestra en los casos de muestra no válida, interpretación de resultados dudosa o 1er test positivo para el punto de corte establecido.

También se solicitará una segunda muestra a aquellos bebés con peso = 2000 g. y/o procedentes de una gestación de = 37 SG, y/o de una gestación múltiple (homocigotos), o enfermos críticos. En la mayor parte de estos casos se tomará la muestra antes del alta hospitalaria, ya que se tratará de bebés ingresados.

Comunicación de resultados y/o nueva cita:

En caso de resultado negativo del test, el laboratorio lo comunicará por carta a los padres o tutores del niño o niña.

Si el resultado de la muestra de confirmación es positivo, el laboratorio lo comunicará por teléfono y emitirá un informe a la Unidad Clínica de seguimiento asignada para ello, desde donde se citará al niño o niña para realizar las pruebas que permitan confirmar o descartar definitivamente el diagnóstico. Si el resultado final es negativo lo comunicará a la familia por carta.

Unidades Clínicas de Seguimiento

Son las siguientes:

  • Unidad de Fibrosis Quística del HCUVA
  • Unidad de Enfermedades Metabólicas del HCUVA (Unidad de Metabolismo y Nutrición, Sección de Neuropediatría y Sección de Genética Médica del HCUVA)
  • Unidades de Endocrinología Pediátrica
  • Sección de Hematología Pediátrica del HCUVA

Dichas Unidades se responsabilizaran de informar a la familia del resultado positivo del test de cribado. Así como de los procedimientos de diagnóstico de confirmación adicionales que sean necesarios, del tratamiento, seguimiento de los casos confirmados y/o dudosos y del asesoramiento genético.

Periódicamente comunicarán al laboratorio de cribado (centro gestor de datos), el resultado de los estudios realizados y el diagnóstico definitivo.

Coordinación del Programa

La coordinación y difusión de actividades del Programa se llevará a cabo desde la Dirección General de Asistencia Sanitaria.

Los indicadores de evaluación de Programa de la Comunidad serán remitidos periódicamente al MSSSI.

Documentos de interés

Источник: https://www.murciasalud.es/pagina.php?id=210565&idsec=4754

Prueba del talón

Resultados de la prueba del talón

La prueba del talón, también conocida como cribado o screening neonatal, consiste en la toma de una muestra de sangre del bebé recién nacido, generalmente del talón, para comprobar la existencia de una posible enfermedad metabólica y poder tratarla de forma precoz. Estas enfermedades metabólicas pueden afectar al desarrollo cerebral o a órganos como el hígado, los pulmones o el corazón. La mayoría de estas patologías se transmite de forma genética, aunque los padres no las padezcan.

Si estas enfermedades se detectan a tiempo, se puede someter al neonato a un tratamiento para evitar la aparición de los distintos síntomas y que esta se desarrolle. De lo contrario, si la enfermedad se diagnostica en edades avanzadas tendrá un peor pronóstico.

Procedimiento

Según el protocolo del Screening neonatal, publicado por la Asociación Española de Pediatría (Aeped), la Comisión de Errores Metabólicos congénitos de la Sociedad de Bioquímica Clínica y Patología Molecular recomienda realizar la prueba en las primeras 48 horas de vida de un bebé, y debe hacerse a todos los neonatos indistintamente. En la mayoría de los casos, la prueba se realiza siguiendo este consejo, entre las 24 y 72 primeras horas de vida.

Para obtener la muestra de sangre se realiza una punción en el talón del bebé con una lanceta, que después se comprime para recoger unas pocas gotas de sangre. Esta muestra se envía posteriormente al laboratorio, que hará los análisis pertinentes para determinar la existencia o no de alguna enfermedad.

Si la prueba da un resultado positivo, se suele repetir para comprobar que no se trata de un falso positivo.

Además, se practican otras pruebas complementarias más específicas de las enfermedades o trastornos que el bebé puede tener para efectuar el diagnóstico.

Como recoge la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu, en caso de necesitar esta segunda muestra, el hospital contacta con la familia para llevarla a cabo.

En caso de resultado negativo, en unas pocas semanas tras la prueba se informará a la madre de la inexistencia de enfermedades en su hijo, y no será necesaria ninguna prueba más.

La prueba del talón puede ocasionar molestias y dolor leve en el bebé. Para paliar el dolor se puede recurrir a medidas no farmacológicas como amamantarlo al mismo tiempo que se realiza la prueba, una solución de agua azucarada, o acariciar al niño.

Enfermedades que se pueden detectar

La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria ofrece un listado de las enfermedades que pueden detectarse mediante la prueba del talón.

Estas enfermedades son aquellas que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdadestableció para su estudio mediante el cribado neonatal en todas las comunidades autónomas de España en 2013, aunque también permite el estudio de otras patologías que considere cada programa hospitalario.

Las siete enfermedades que se pueden detectar son las siguientes:

  • Hipotiroidismo: es una alteración de la glándula tiroides que provoca una producción insuficiente de hormonas tiroideas.  
  • Fenilcetonuria: consiste en una alteración genética que impide la transformación el aminoácido fenilalanina de las proteínas, lo que puede provocar alteraciones neurológicas.  
  • MCADD(Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media): se trata de una enfermedad que provoca la mala descomposición de algunas grasas provenientes de alimentos.  
  • LCHADD(Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga): se conoce como una patología que provoca que el organismo tenga dificultad para extraer la energía que obtiene de los ácidos grasos de los alimentos.  
  • Acidemia glutárica tipo 1: es un trastorno que dificulta la descomposición de proteínas, lo que provoca que se acumulen sustancias dañinas en la sangre y en la orina.  
  • Fibrosis quística: en este caso, surge una disfunción de la proteína CFTR que provoca un mal funcionamiento de las glándulas exocrinas. Esto genera problemas pulmonares y disfunción del páncreas.  
  • Anemia de células falciformes: provoca una malformación de glóbulos rojos, lo que impide el correcto transporte de oxígeno al producirse acumulaciones.  

En una segunda fase del diagnóstico también pueden detectarse otras tres enfermedades como la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia y el déficit de biotinidasa.

Existen además patologías que se pueden detectar en caso de llevar a cabo otras pruebas adicionales mediante tecnología como la espectrometría de masas.

Esto depende del utilitario que posea cada uno de los laboratorios dedicados a estos cribados.

Ver también:

Una simple prueba permite el diagnóstico precoz de las cardiopatías congénitas en el neonato

Amamantar reduce el riesgo de muerte del bebé

Источник: https://cuidateplus.marca.com/familia/bebe/diccionario/prueba-talon.html

¿Para qué sirve la prueba del talón en los bebés?

Resultados de la prueba del talón

La prueba del talón es un análisis de sangre que pretende diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz si es preciso, para disminuir la morbilidad y posibles complicaciones que puedan derivarse de aquéllas.

¿Qué enfermedades detecta la prueba del talón?

El número de enfermedades que detecta es muy variado y dependiendo del país o incluso de la Comunidad autónoma, se usa para detectar unas u otras. Concretamente, en Andalucía, la prueba se emplea para detectar casos posibles de:

¿Cuándo y cómo se realiza?

Se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida del recién nacido, y es considerada –por la Junta de Andalucía-, como una prueba de urgencia que no necesita cita previa.

La prueba consiste en una punción en la zona del talón  para recoger, en el soporte que la Junta de Andalucía tiene para tal fin, una muestra de sangre del mismo.

¿Duele?

Se recomienda mantener al bebé en brazos de su madre, intentando tomar la muestra mientras ella le da el pecho. Si esto no fuera posible, se recomienda usar una tetina o chupete.

¿Cuántas pruebas se hacen?

En Andalucía se realiza una prueba a todos los recién nacidos, entre las 48h y 72h de vida.

  1. No obstante, en algunos casos, esta prueba se tiene que repetir a los quince días del nacimiento, como en los siguientes:
  1. En otros casos, esta prueba se tiene que repetir a los quince días de vida y al alta hospitalaria, independientemente de la que se le realizó entre las 48h y 72h de vida. Estos casos son:
  1. En el caso de que el recién nacido haya recibido transfusión con plasma, se debe repetir la prueba a las 72h de la transfusión.
  1. En el caso de que el recién nacido haya recibido una transfusión con hematíes, se debe repetir la prueba a los tres meses de vida.
  1. En muchas ocasiones, el laboratorio requiere la repetición de la prueba, por resultado dudoso o por falta de muestra sanguínea. En estos casos, el laboratorio se pondrá en contacto con la familia y le indicarán cuándo repetir la prueba.

Resultados, ¿cuándo están y cómo se comunican?

Los centros sanitarios públicos y privados de las provincias de Cádiz, Córdoba, Huelva, Sevilla y Ceuta,  tienen como destino el Laboratorio de referencia para el Cribado neonatal de enfermedades endocrino- metabólicas del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.

El sobre se enviará al Laboratorio de Cribado desde el Centro de Salud, Consultorio u Hospital donde se realiza la prueba.

Se depositarán diariamente en el correo. El objetivo es que la muestra llegue lo antes posible al laboratorio, por lo que no deben retenerse en los Centros de extracción.

Si los resultados son normales

Una vez que se haya completado el estudio de la muestra y transcurrido un tiempo no superior a 30 días desde la toma de la muestra, las familias recibirán en sus domicilios una carta de comunicación de normalidad de los resultados del recién nacido, que será emitida por cada Laboratorio de referencia.

Si los resultados son dudosos o positivos

En los casos de recién nacidos cuyos resultados sean dudosos o positivos para  cualquiera de los marcadores analizados, serán localizados por cada Laboratorio de referencia de manera urgente por vía telefónica o por cualquier otra que sea necesaria, para proceder a la repetición de la muestra, o para continuar con otros procedimientos diagnósticos que confirmen o descarten la enfermedad que se sospecha.

Si la familia no ha recibido la carta de resultados tras 30 días de la prueba del talón, debe  reclamarlos llamando a Salud Responde (902505060).

Si los resultados son positivos

Los padres serán localizados por cada Laboratorio de referencia de manera urgente para continuar con otros procedimientos diagnósticos que confirmen o descarten la enfermedad que se sospecha.

¿Es obligatoria la prueba del talón?

Los padres deben saber que, detectándose de forma precoz algunas patologías en el recién nacido, pueden ser tratadas y así, modificar en algunos casos, el curso de la enfermedad.

La participación en los programas de cribado debe basarse en una decisión informada. Para que ese derecho sea algo real y no una mera declaración de intenciones, la familia debe contar con los datos significativos (positivos y negativos) para su toma de decisión.

Источник: https://hospitalcruzrojacordoba.es/consejos-de-salud/prueba-del-talon-bebes-cordoba/

Prueba del talón positiva ¿qué significa? – Cuestión de Genes

Resultados de la prueba del talón

Ante una prueba del talón positiva de tu recién nacido, es posible que te surjan muchas dudas e inquietudes. Por eso, en este artículo queremos informarte de los pasos habituales que se siguen cuando se obtiene este resultado. Además, te explicamos la estrecha relación de la genética con las enfermedades que detecta esta prueba. 

¿En qué consiste la prueba del talón?

La prueba del talón es una prueba de cribado neonatal que en España se realiza a todos los recién en nacidos en sus primeras 48-72 horas de vida.  Consiste en una muestra de sangre que se toma impregnando un papel en el talón del bebé, que previamente ha sido pinchado con una lanceta. 

El objetivo del cribado neonatal es detectar enfermedades, principalmente metabólicas, antes de que aparezcan sus síntomas, para así poder tratarlas de forma precoz y reducir sus posibles consecuencias.

La prueba está cubierta por la seguridad social y cubre el cribado obligatorio de 7 enfermedades, aunque el número de enfermedades estudiadas varía entre las diferentes comunidades autónomas.

Dentro de estas enfermedades podemos encontrar la 

fenilcetonuria o la fibrosis quística.

Entre las complicaciones que pueden darse en caso de no identificar de forma temprana las patologías que detecta la prueba del talón, se encuentran el retraso mental en diferentes grados, la incapacidad física, el daño neurológico e incluso, en el peor de los casos, algunas enfermedades pueden ser letales.

Si quieres ampliar información sobre la prueba del talón, cómo se realiza y las enfermedades concretas que detecta, te recomendamos que leas nuestro artículo  Cribado neonatal: ¿en qué consiste? en el que te explicamos todos los detalles de esta prueba.

¿Cómo me notifican una prueba del talón positiva?

Una vez obtenidos los resultados de la prueba, que como hemos comentado se realiza en las primeras 48-72 horas de vida del recién nacido, pueden darse dos situaciones: que la prueba del talón sea negativa o que sea positiva.

  • Prueba del talón negativa: significa que no se ha detectado la presencia de las enfermedades que analiza esta prueba, y habitualmente se comunica mediante una carta que se envía al domicilio de los padres.
  • Prueba del talón positiva: significa que se ha detectado la posible presencia de alguna de las enfermedades que analiza esta prueba, y normalmente se notifica a los padres mediante una llamada telefónica. En la misma, el profesional sanitario explica a los padres que, antes de tomar ninguna medida, es necesario confirmar los resultados.

Diferencia entre las pruebas de cribado y las pruebas de diagnóstico

Es importante tener claro que las pruebas de cribado no sirven para diagnosticar una enfermedad, sino para detectar la probabilidad de que una persona sana tenga alguna de las patologías concretas que analiza la prueba.

Las pruebas diagnósticas, por el contrario, sirven para confirmar una patología, y se realizan habitualmente en pacientes que ya presentan signos o síntomas de una enfermedad. 

Como ves, la principal diferencia es que las pruebas de cribado se adelantan a la manifestación de la enfermedad, un hecho que permite tomar medidas de forma precoz y minimizar las consecuencias para el paciente.

Este es el motivo por el que el cribado neonatal que se lleva a cabo mediante la prueba del talón es tan importante.

Saber si un recién nacido tiene alguna de las enfermedades metabólicas que detecta la prueba, permite iniciar un tratamiento desde los primeros momentos de su vida, evitando que la enfermedad llegue a desarrollarse o minimizando sus síntomas, lo que tiene un impacto positivo en la salud del niño.

Como explicábamos, para diagnosticar definitivamente la presencia de la enfermedad, o bien para descartarla, es necesario realizar una prueba diagnóstica tras un resultado positivo en la prueba del talón.

Aunque la posibilidad de un falso positivo es muy baja, cuando se obtiene un resultado positivo en la prueba del talón hay que repetirla para confirmar el resultado.

También puede ocurrir que, en ciertas ocasiones, aunque el resultado de la prueba haya sido negativo, sea necesario repetirla para disminuir al máximo el margen de error.

La repetición de la prueba del talón negativa se da sobre todo cuando existen situaciones de riesgo como, por ejemplo:  

  • Un bebé prematuro con un peso inferior a 1,5 kg.
  • Gemelos monocigóticos, es decir, que han compartido el mismo saco y placenta. En estos casos conviene repetir la prueba entre la segunda y la cuarta semana de vida de los recién nacidos. 
  • Bebés nacidos con patologías graves, que podrían provocar una alteración puntual de los niveles que evalúa la prueba del talón. 
  • Recién nacido que ha recibido alimentación parenteral, es decir se le han suministrado nutrientes por vía venosa. 

Prueba del talón positiva, ¿cuáles son los siguientes pasos?

¿Qué ocurre si tu bebé obtiene un resultado positivo en la prueba del talón? En este caso lo más común es que sea necesario realizarla de nuevo para confirmar este resultado o ver si ha podido haber algún error, y que además se lleven a cabo pruebas genéticas.

Las enfermedades de tipo metabólico, que son las que analiza principalmente la prueba del talón, están causadas por el mal funcionamiento de una proteína debido a una mutación en el ADN.

De hecho, las mutaciones en el ADN son responsables de la mayor parte de estas patologías, la única excepción es el hipotiroidismo congénito que además de estar causado por alteraciones en el ADN puede producirse por una alteración autoinmune congénita.

En el siguiente apartado te explicamos con un ejemplo cuál es la relación entre enfermedades metabólicas y el ADN.

Relación entre las enfermedades metabólicas y la genética: el caso de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una patología con una incidencia que varía de 1 entre 3.000 a 1 entre 8.000 nacidos vivos, aunque esta cifra varía según la región o etnia de origen. Su patrón de herencia es autosómico recesivo.

Esto quiere decir que para heredarla es necesario tener alteradas las dos variantes del gen implicado. Si una persona solo tiene alterada una de las copias puede ser portadora pero no manifestar síntomas.

1 de cada 25 personas es portadora de la fibrosis quística, valor que se considera una tasa alta.

Cuando los dos progenitores son portadores, sus hijos tienen una probabilidad del 50% de ser portadores, un 25% de desarrollar la enfermedad y un 25% de heredar de cada padre la copia del gen que no se encuentra alterada y, por tanto, no presentar la enfermedad ni ser portador. 

¿Te gustaría saber más sobre el modo de transmisión y herencia de esta y otras enfermedades? Entonces te recomendamos que amplíes información con otros artículos de nuestro blog, como Enfermedades y tipos de herencia genética.

En qué consiste la fibrosis quística 

La fibrosis quística afecta principalmente a los aparatos digestivo y respiratorio, siendo la enfermedad pulmonar la principal causa de morbimortalidad entre sus afectados. 

La enfermedad se produce debido a la obstrucción de los conductos de las glándulas exocrinas, ocasionada por la producción de un moco viscoso. 

Para entender esta patología, y las pruebas de detección debemos conocer lo que es el tripsinógeno y la tripsina.

El tripsinógeno es una sustancia producida por el páncreas que normalmente se secreta al intestino delgado, y que es el precursor de la tripsina.

En las personas con fibrosis quística, el nivel de esta sustancia se encuentra aumentado, produciendo la obstrucción de los conductos pancreáticos y produciéndose el reflujo de esta sustancia a la sangre. 

La detección de esta enfermedad se da en tres niveles de cribado:

  • Primer nivel de cribado: prueba del talón para analizar la posible presencia de la enfermedad midiendo en la sangre tomada en el papel absorbente, la tripsina inmunorreactiva (TIR).
  • Segundo nivel de cribado: si el resultado de la prueba ha sido positivo, vuelve a repetirse la prueba siguiendo la misma técnica entre los 24 y 48 días de vida del recién nacido.
  • Tercer nivel de cribado: si la segunda prueba ha vuelto a ser positiva, se realiza una confirmación diagnóstica mediante el test del sudor, que mide la cantidad de cloro en el sudor del recién nacido. Esta prueba está basada en que las personas con esta enfermedad presentan una alteración en los canales de cloro de las glándulas exocrinas, presentando un alto contenido en cloro en el sudor. Habitualmente, las personas cuyo resultado para esta prueba es positivo, comienzan un tratamiento y seguimiento de la enfermedad. Sin embargo, existen ocasiones en las que se realiza una última confirmación mediante el diagnóstico genético.

Prueba genética: también existe la opción de realizar una prueba genética diagnóstica confirmatoria, este tipo de pruebas moleculares son más precisas y permiten la detección de falsos negativos ocasionados principalmente en las formas más leves de la enfermedad y los falsos positivos.

Para la confirmación genética es necesario el análisis del gen CFTR.

Ser portador de fibrosis quística es algo relativamente frecuente ya que 1 de cada 25 personas tiene una mutación en uno de sus dos genes, si el otro miembro de la pareja también es portador, el riesgo de tener un hijo con la patología es del 25%.

¿Puedo ampliar la información de la prueba del talón?

Como has podido ver, la genética tiene un papel fundamental en el desarrollo de patologías en el recién nacido, por lo que su determinación es importante para la confirmación.

Pero ¿sabías que, además, con una sencilla prueba genética puedes ampliar la información obtenida en la prueba del talón? Mientras ésta prueba analiza un número limitado de enfermedades, myNewbornDNA, el test que te ofrecemos desde Veritas, te permite detectar más de 360 patologías que aparecen durante la infancia. Realizando myNewbornDNA minimizas las posibilidades de que tus hijos tengan complicaciones severas a causa de alguna de estas enfermedades que aparecen en los primeros años de vida. Una detección temprana permite tomar medidas lo antes posible e iniciar un manejo médico adecuado para evitar consecuencias mayores ¿Quieres más información? ¡No dudes en consultarnos!

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Источник: https://www.veritasint.com/blog/prueba-del-talon-positiva-que-significa/

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