Síntomas del Síndrome de Williams

Contents
  1. Síndrome de Williams
  2. Síntomas y características
  3. Rasgos faciales característicos
  4. Problemas del corazón y los vasos sanguíneos
  5. Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre)
  6. Bajo peso al nacer / aumento de peso lento
  7. Problemas de alimentación
  8. Anomalías renales
  9. Hernias
  10. Hiperacusia (sensibilidad auditiva)
  11. Problemas musculoesqueléticos
  12. Retraso del desarrollo, discapacidades de aprendizaje y deficiencias en la atención
  13. Diagnóstico
  14. Tratamiento
  15. Asociaciones / Fundaciones
  16. Síndrome de Williams: síntomas, causas y tratamiento
  17. ¿Qué es el síndrome de Williams?
  18. ¿Cuál es su sintomatología?
  19. 1. Síntomas neurológicos y conductuales
  20. 2. Características faciales
  21. Síntomas cardiovasculares
  22. Síntomas endocrino-metabólicos
  23. Síntomas músculo-esqueléticos
  24. Síntomas cutáneos
  25. Síntomas del aparato digestivo
  26. Síntomas del sistema genito-urinario
  27. Síntomas del sistema auditivo
  28. ¿Cuáles son las causas de este síndrome?
  29. ¿Cómo se diagnostica?
  30. ¿Existe tratamiento?
  31. ¿Qué es el Síndrome de Williams?
  32. Características del Síndrome de Williams
  33. El Síndrome de Williams y el área motriz
  34. El Síndrome de Williams y el lenguaje
  35. El Síndrome de Williams y las estructuras y conexiones cerebrales
  36. Leticia Agustina Martín
  37. Síndrome de Williams: síntomas, causas y tratamientos
  38. Síndrome de Williams: ¿qué es?
  39. ¿Qué síntomas provoca el síndrome de Williams?
  40. Discapacidad intelectual
  41. Enfermedades del corazón
  42. Características de personalidad y TDAH
  43. Rasgos faciales concretos
  44. Otros síntomas
  45. ¿Cuál es la causa del síndrome de Williams?
  46. Síndrome de Williams: no estáis solos

Síndrome de Williams

Síntomas del Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams, también conocido como Síndrome de Williams-Beuren, detectado por primera vez por el cardiólogo británico J.C.P. Williams en 1961, es un raro desorden genético con frecuencia no diagnosticado que se produce por la deleción de 15 o más genes en el cromosoma 7 procedente del padre o de la mujer.

Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observan en esta condición.

No es un síndrome hereditario pero sí de carácter genético que se produce en el momento de la concepción, y ocurre en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos.  Caracterizado por retardo mental leve o moderado, apariencia facial característica, problemas en la infancia con los niveles de calcio en sangre y enfermedad vascular.

En ocasiones no se pone de manifiesto hasta los dos o tres años. Desde el año 1992 existe una forma de diagnóstico seguro que se llama el test F.I.S.H.

Síntomas y características

Las que se mencionan a continuación son las características más comunes del Síndrome de Williams, pero que tenga el síndrome no significa que tenga que reunirlas todas.

Rasgos faciales característicos

Nariz pequeña y respingada, con el puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante, el labio superior es excesivamente largo, la boca es ancha y los labios gruesos, las mejillas protuberantes y caídas, dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de éstos, ausencia parcial o deterioro del esmalte, frente estrecha y barba pequeña y puntiaguda. Estos rasgos, que les dan una apariencia que recuerda a los duendes, se hacen más evidentes con la edad.

Problemas con la vista: Miopía, estrabismo e hipermetropía

Problemas del corazón y los vasos sanguíneos

La mayoría de las personas con Síndrome de Williams tienen algún tipo de problema del corazón o de los vasos sanguíneos. Los problemas cardíacos pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar, defecto septal (división en partes por un tabique) ventricular (DSV), defecto septal auricular (ADS), hipertensión.

Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre)

A veces ocurre en la niñez, pero suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad pero durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada.

Aún es desconocida la frecuencia y causa de este problema. La hipercalcemia, puede causar una irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos. De vez en cuando, son necesarios una dieta especial y tratamiento médico.

Bajo peso al nacer / aumento de peso lento

Frecuente bajo peso al nacer (inferior a 3 Kg), baja altura en relación con la familia (el promedio de estatura del hombre adulto es 1´67 m y 1´52m para mujeres), crecimiento muy lento tanto en altura como en peso. Comienzan a caminar hacia los 21- 22 meses, a menudo sobre los talones, algo que suele persistir a lo largo de toda la vida, lo que les confiere un caminar extraño.

Problemas de alimentación

Muchos recién nacidos y niños tienen problemas en la alimentación. Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo de arcada incrementado, dificultad para chupar y tragar, defensividad tactil, etc. Las dificultades en la alimentación tienden a solucionarse a medida que los niños crecen.

Anomalías renales

Existe un leve aumento en la frecuencia de problemas con la estructura y/o función de los riñones, ultrasonido del riñón (algunas personas presentan problemas renales), incontinencia urinaria, enuresis (micción involuntaria), necrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales)

Hernias

Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal.

Hiperacusia (sensibilidad auditiva)

Los niños con síndrome de Williams frecuentemente tienen una mayor sensibilidad auditiva que otros niños. Algunas frecuencias de sonidos o ruidos pueden ser dolorosas y/o alarmantes para la persona. Esta condición, por lo general, mejora con la edad.

Problemas musculoesqueléticos

Una de las características de los niños con SW es un tono muscular bajo. La terapia física puede ayudarlos mucho a mejorar el tono y la fortaleza de sus músculos.

Contracturas articulares, hipotonía, laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que las personas envejecen. Anomalías óseas, tórax excavado, dedo pequeño de la mano (clinodactilia) y dedo gordo del pie doblados hacia adentro.

Retraso del desarrollo, discapacidades de aprendizaje y deficiencias en la atención

Presentan un retraso mental leve o moderado con un cociente de inteligencia  medio de 60-70.

Tienen déficit en algunas áreas (psicomotricidad, integración viso-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje) o incluso más desarrolladas, tienen una extraordinaria habilidad musical, visual y auditiva, así como una gran sensibilidad a las emociones de las personas que los rodean.

Diagnóstico

Habitualmente lo efectúa un médico genetista experimentado después de una completa evaluación psicofísica. El primer signo de alerta del Síndrome de Williams es un retraso en el desarrollo psicomotor del bebé, debido al bajo tono muscular.

Todavía se desconoce bastante sobre el cuadro clínico. La investigación actual va encaminada fundamentalmente a descubrir cuáles son los genes afectados por la pérdida de parte del material genético en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio.

Actualmente, ya se han caracterizado varios genes afectados por la pérdida:

  • ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componerte de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse.
  • LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro.
  • STX1A codifica una proteína que forma parte de las vesículas de transmisión sináptica cerebral.
  • Se conocen varios genes más que se delecionan cuya función está todavía en estudio.
  • Recientemente se ha descrito otro gen aparentemente muy importante: GTF2I que codifica un factor iniciador de transcripción y que ha permitido además comprobar que el mecanismo por el que se produce dicha pérdida causante del S.W. es un fenómeno «natural», un error en la división de las células causado, por la estructura misma del ADN.

Muchos individuos con Síndrome de Williams continúan sin ser diagnosticados o son diagnosticados a una edad relativamente tardía.

Esto es de importancia ya que las personas con Síndrome de Williams pueden tener problemas médicos significativos y posiblemente progresivos.

Una característica importante es el aspecto facial, seguido de un trastorno circulatorio, por lo que los cardiólogos infantiles son los que habitualmente lo diagnostican y/o los derivan al genetista (a veces el diagnostico se efectúa al ocurrir el primer fracaso escolar) que realiza una completa evaluación psicofísica. El diagnóstico clínico puede ser confirmado a través de un análisis de sangre. La técnica hibridación in situ fluorescente (FISH) es un examen diagnóstico de ADN que detecta la deleción de elastina en el cromosoma # 7 en más del 95% de personas con Síndrome de Williams.

Estudios iniciales cuando se hace el diagnóstico:

  • Exploración física y neurológica completa
  • Parámetros de peso y talla
  • Evaluación cardiaca completa por un cardiólogo, tensión arterial en las 4 extremidades, ecocardiograma, incluyendo Doppler
  • Evaluación sistema genito-urinario, ecografía riñones y vejiga, función renal: BUN/Creatinina, análisis de orina
  • Determinación de calcio en sangre, calcio/creatinina en orina
  • Tests de función tiroidea (en niños mayores de 5 años)
  • Evaluación oftalmológica
  • Evaluación del desarrollo cognitivo-conductual por un psicólogo experto, en niños mayores de 2 años.
  • FISH para detectar la deleción 7 q11.23 (95% de los casos)

Tratamiento

Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero «pueden y deben» tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.

Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema médico significativo y se debe tratar con base en su severidad.

La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. Existen otros tratamientos que se administran de manera individual dependiendo de los síntomas particulares del paciente.

Puede ayudar el hecho de que el tratamiento sea coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.

Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con Síndrome de Williams.

Asociaciones / Fundaciones

Источник: https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/enfermedades/enfermedades-discapacitantes/sindrome-de-williams

Síndrome de Williams: síntomas, causas y tratamiento

Síntomas del Síndrome de Williams

El ser humano posee aproximadamente unos 25.000 genes dentro de su organismo. A pesar de esta gran cantidad, solamente es necesario que desaparezcan una treintena para que surjan todo tipo de síndromes congénitos.

Una de estas afecciones es el síndrome de Williams, una enfermedad categorizada como rara que confiere a aquellos que la padecen una serie de rasgos faciales característicos y una personalidad extrovertida, sociable y empática.

¿Qué es el síndrome de Williams?

El síndrome de Williams, también conocido como monosomía 7, es una afección genética de muy poca incidencia, originada por una carencia de componentes genéticos en el cromosoma 7.

El primero en describir el síndrome de Williams fue el cardiólogo J.C.P. Williams. Williams defecto una serie de síntomas que formaban un extraño cuadro clínico.

Entre estos síntomas se encontraba un retraso en el desarrollo mental, un semblante facial muy distintivo y un defecto en el corazón conocido como estenosis supravalvular aórtica.

La cual consiste en un estrechamiento de la arteria aorta.

Curiosamente, el profesor alemán Alois Beuren describió esta misma sintomatología casi de forma simultánea. Por lo que en Europa esta enfermedad también es conocida con el nombre de Síndrome de Williams-Beuren.

Este extraño síndrome genético aparece aproximadamente en uno de cada 20.000 niñas y niños nacidos vivos, y afecta tanto a hombres como mujeres en la misma proporción.

¿Cuál es su sintomatología?

El cuadro clínico del síndrome de Williams se caracteriza por presentar una amplia sintomatología que afecta a un gran número de sistemas y funciones del organismo. Esta sintomatología puede manifestarse tanto a nivel neurológico, cardiovascular, en los sistemas auditivos y oculares, y en los rasgos faciales.

No obstante, esta sintomatología no suele aparecer antes de cumplir los 2 o 3 años de edad y tampoco tienden confluir todos los síntomas que se describen a continuación.

1. Síntomas neurológicos y conductuales

  • Discapacidad intelectual leve o moderada.
  • Asimetría mental: pueden aparecer dificultades en algunas áreas, como el área psicomotriz, mientras que otras se mantienen intactas, como el lenguaje.
  • Sentido de la musicalidad muy desarrollado.
  • Personalidad afable y afectuosa: niños y niñas desinhibidos, entusiastas y con preferencia por estar rodeados de gente.
  • Desarrollo lento de las habilidades motoras y de la adquisición del lenguaje, el cual varía de persona a persona.

2. Características faciales

  • Nariz corta y ligeramente respingona.
  • Frente estrecha.
  • Crecimiento de la piel alrededor de los ojos.
  • Mejillas protuberantes.
  • Mandíbula pequeña.
  • Oclusión dental alterada.
  • Labios voluminosos.

Síntomas cardiovasculares

En un 75% de los casos aparece un estrechamiento de la arteria aorta supravalvular y de la arteria pulmonar. No obstante pueden aparecer alteraciones en otras arterias o vasos sanguíneos.

Síntomas endocrino-metabólicos

  • Retraso en el desarrollo del sistema endocrino.
  • Suele aparecer hipercalcemia transitoria durante la niñez.

Síntomas músculo-esqueléticos

  • Problemas de columna.
  • Tono muscular bajo.
  • Relajamiento o contracturas en las articulaciones.

Síntomas cutáneos

Disminución de la elastina que ocasiona signos de envejecimiento precoz.

Síntomas del aparato digestivo

  • Estreñimiento crónico.
  • Tendencia a las hernias inguinales.

Síntomas del sistema genito-urinario

  • Tendencia a las infecciones urinarias
  • Nefrocalcinosis.
  • Tendencia a la enuresis nocturna.
  • Tendencia a la formación de divertículos o cavidades anormales que se forman en el aparato digestivo

Síntomas del sistema auditivo

  • Hipersensibilidad a los sonidos o hiperacusia.
  • Tendencia a las infecciones de oído durante la niñez.

¿Cuáles son las causas de este síndrome?

El origen del síndrome de Williams se encuentra en una pérdida del material genético en el cromosoma 7, concretamente en la banda 7q 11,23. Este gen puede proceder de cualquiera de los dos progenitores y su tamaño es tan reducido que apenas es posible de detectar al microscopio.

No obstante, a pesar del origen genético del síndrome este no es hereditario. El motivo es que la alteración en el material genético se da antes de la formación del embrión. Es decir, esta pérdida de material viene junto con el óvulo o el espermatozoide que formarán el feto.

A pesar de que todavía existe mucha desinformación sobre el síndrome de Williams, se ha descubierto que uno de los genes que no se encuentra en el cromosoma es aquél encargado de sintetizar la elastina. La falta de esta proteína sería la causa de algunos síntomas como la estenosis, la tendencia a sufrir hernias o los signos de vejez prematura.

¿Cómo se diagnostica?

La detección temprana del síndrome de Williams es primordial para que los padres tengan la oportunidad de planificar las opciones de tratamiento y seguimiento del niño, así como evitar la acumulación de pruebas y exploraciones que no tienen por qué ser imprescindibles.

Hoy en día, más del 95% de los casos de este síndrome son diagnosticados de forma temprana mediante técnicas moleculares. La técnica más empleada es la conocida como la hibridación in situ fluorescente (FISH), durante la cual se aplica un reactivo en una porción de ADN del cromosoma 7.

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¿Existe tratamiento?

Debido a su origen genético todavía no se ha establecido un tratamiento específico para el síndrome de Williams. No obstante, se realizan intervenciones específicas para aquellas agrupaciones de síntomas que supongan un problema para la persona.

Es necesario que un grupo multidisciplinar de profesionales se encargue del tratamiento del síndrome de Williams. Dentro de este equipo deben encontrarse neurólogos, terapéutas físicos, pscólogos, psicopedagogos, etc.

Con el objetivo de integrar a estas personas tanto a nivel social como laboral se requiere de la intervención mediante terapia del desarrollo, del lenguaje, y terapia ocupacional.Asimismo, existen grupos de apoyo para progenitores o familiares a cargo de personas con síndrome de Williams en los cuales pueden encontrar consejo y apoyo para el cuidado y el día a día.

Источник: https://psicologiaymente.com/clinica/sindrome-de-williams

¿Qué es el Síndrome de Williams?

Debido a su baja prevalencia, el Síndrome de Williams – Beuren (SW) apenas fue descubierto en 1961. En el año 2003, se estimaba que sólo 1, de cada 25 mil nacimientos cumplía con las características del Síndrome de Williams.

Además, durante el embarazo no suelen haber complicaciones, lo cual dificulta el diagnóstico preventivo. Dado que, la ciencia ha tenido numerosos avances que han permitido identificar el origen.

Así pues, desde el punto de vista genético, se ha encontrado una microdeleción (pérdida de un fragmento) en el brazo largo del cromosoma 7 (región 7q11-23).

No obstante, aún queda mucho por descubrir ya que hasta ahora han encontrado diversos genes implicados dentro de la región 7q11-13, como el ELN y NCF1 (relacionados con problemas cardiovasculares), el CYLN2 y GTF2I (relacionados con las dificultades cognitivas, conductuales y la hiperacusia), entre otros.

Características del Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams presenta un fenotipo característico. Por ejemplo, estrechez bifrontal, surco nasolabial largo, nariz corta y boca amplia con labios gruesos. Con frecuencia, se dice que tienen rasgos faciales similares a un “duendecillo”.

De igual manera, la mayoría presenta un retraso en el desarrollo psicomotor y limitaciones cognitivas, con un CI entre el 40 y 70. En algunos casos, se observan enfermedades asociadas como la estenosis pulmonar, cardiopatías e hiperacusia.

En cuanto al último, se ha visto, en neuroimagen, que el córtex temporal auditivo tiene un mayor tamaño, específicamente el giro temporal superior.

Estudios han demostrado que, ante sonidos simples, estos pacientes tienen ondas negativas dentro de 200-300 ms, mientras que una persona sin SW tiene una amplitud de onda a los 400 ms.

El Síndrome de Williams y el área motriz

Por su parte, en el área motriz, las dificultades afectan aspectos visoperceptuales y visoconstructivos. Sin embargo, tienen una buena capacidad visual, ya que reconocen, discriminan y recuerdan caras.

Aquello es posible puesto que, el sistema visual procesa los diferentes aspectos del estímulo por vías separadas.

Es decir, los elementos espaciales pasan por la vía dorsal (lóbulo parietal superior), mientras que las características propias de lo que se observa se dirigen a la vía ventral (lóbulo temporal inferior).

El Síndrome de Williams y el lenguaje

En cuanto al lenguaje, se muestran más competentes en el componente expresivo que en el comprensivo. Por ello, son capaces de formar frases gramaticalmente correctas, pero con un contenido superficial o fuera de contexto. Frecuentemente, se muestran hábiles en tareas relacionadas con la teoría de la mente.

Otro elemento sumamente característico, es la conducta amistosa y desinhibida con adultos, pero una pobre relación con iguales. Algunas investigaciones mencionan, que esta particularidad se debe a una menor activación de la amígdala izquierda.

Se debe agregar que, algunas estructuras cerebrales se encuentran relativamente preservadas, como la región frontotemporal.

Por el contrario, el volumen encefálico es menor en áreas parietales y occipitales; el tálamo, los núcleos lenticulares y el tronco cerebral parecen ser los más afectados.

Además, se han encontrado diferencias significativas entre la cantidad de sustancia blanca y gris del encéfalo, siento la primera desproporcionada y reducida. Aquello, se hace notar en el 40% de los pacientes, ya que presentan una disminución del volumen cerebral.

El Síndrome de Williams y las estructuras y conexiones cerebrales

En definitiva, las personas con el Síndrome de Williams presentan conexiones y estructuras cerebrales distintas a las del resto.

En efecto, aquellas particularidades, ocasionan síntomas observables, como la ansiedad, la distractibilidad, la tendencia a ser extremadamente amigables, enfermedades comórbidas, etc. Pero, en realidad también son capaces de adquirir información, aunque sea de manera lenta.

Teniendo en cuenta que, no todas las estructuras cerebrales están dañadas, los pacientes pueden aprender a partir de un mayor número de repeticiones y con un mayor tiempo de espera.

Por ello, se ha propuesto planear programas de estimulación cognitiva, basada en la planificación y organización de la información, así como potenciar la relación del aprendizaje con la música ya que tienen buenas habilidades musicales.

Acerca del autor:

Leticia Agustina Martín

Grado en Psicopedagogía por la Universidad Anáhuac Mayab (México).Posgrado en Psicología Clínica Infantojuvenil por ISEP, Valencia. Actualmente,alumna del máster de Neurorehabilitación, así como del máster en Trastornos del Neurodesarrollo.

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Источник: https://www.isep.es/actualidad-neurociencias/sindrome-williams/

Síndrome de Williams: síntomas, causas y tratamientos

Síntomas del Síndrome de Williams

El síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética rara que causa ciertas alteraciones en el desarrollo, además de otros síntomas. Afecta a 1 de cada 20 000 recién nacidos, según Puente et al. (2010).

Sin embargo, según Garayzábal & Capó (2009), gracias a la labor de difusión de las asociaciones y al progreso en la investigación sobre el genoma humano, su incidencia podría ser muy superior, situándose en 1 de cada 7.500 recién nacidos (datos que también sugiere la Asociación Síndrome Williams España).

Pero, ¿en qué consiste exactamente el síndrome de Williams? ¿qué síntomas origina? ¿cuál es su causa? ¿cómo se diagnostica? ¿cómo se trata? ¿Es cierto que los niños con síndrome de Williams presentan un don especial para la música? ¡No te quedes con las dudas!

Síndrome de Williams: ¿qué es?

Como decíamos, el síndrome de Williams es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 7500/20 000 recién nacidos. Produce, en muchas ocasiones problemas de corazón, ansiedad, alteraciones físicas (por ejemplo rigidez muscular) y otro tipo de síntomas.

A nivel de personalidad, los niños que nacen con este síndrome manifiestan una marcada extroversión y un comportamiento hipersocial.

Además, como característica central del mismo, sabemos que provoca discapacidad intelectual leve o moderada asociada a ciertos déficits cognitivos y del desarrollo.

También conlleva un fenotipo muy característico a nivel facial (rasgos faciales concretos), que veremos más adelante.

¿Qué síntomas provoca el síndrome de Williams?

Vamos a ver ahora con más detalle en qué consisten los síntomas originados por el síndrome de Williams:

Discapacidad intelectual

Puede ser leve o moderada y conlleva dificultades en tareas visuales y espaciales (como, por ejemplo, hacer un rompecabezas o dibujar). Además, aparecen también déficits en la psicomotricidad.

Como aspecto a destacar, la música y el aprendizaje por repetición-memorización no suelen estar afectados. Es más, algunos artículos e investigaciones han identificado un talento musical especial en estos niños.

Enfermedades del corazón

Uno de los posibles síntomas del síndrome de Williams y, quizás el más grave, es una enfermedad del corazón (cardiovascular) denominada estenosis aórtica supravalvular. Consiste en un estrechamiento del vaso sanguíneo grande (aorta), que es el encargado de transportar la sangre desde el corazón hasta el resto del cuerpo.

¿Qué ocurre si la estenosis no se trata? Que puede desembocar en dolor en el pecho, falta de aliento e insuficiencia cardíaca. Más allá de la estenosis, según la NIH (National Institutes of Health), también existe la posibilidad de que aparezcan otros problemas del corazón y los vasos sanguíneos en personas con Síndrome de Williams.

Características de personalidad y TDAH

Se trata de niños extrovertidos y muy sociales, desinhibidos, entusiastas y muy amigables. Suelen interesarse de forma extrema por las personas. Además, también es común en este síndrome la manifestación de TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad), problemas de ansiedad y fobias.

Rasgos faciales concretos

A nivel fenotípico, los rasgos faciales que aparecen en el síndrome de Williams (algunos de los cuales se hacen evidentes a partir de los 2-3 años de edad) son los siguientes:

  • Mandíbula pequeña.
  • Labios gruesos.
  • Frente estrecha.
  • Aumento del tejido de alrededor de los ojos.
  • Nariz corta.
  • Mejillas caídas, con región molar poco desarrollada.

Otros síntomas

Otros síntomas que aparecen en el síndrome de Williams, aún no mencionados, son los siguientes:

  • Rigidez muscular.
  • Miopía.
  • Estreñimiento.
  • Alteraciones de la columna.
  • Acumulación de calcio en el riñón.
  • Estatura baja (en relación con los otros miembros de la familia).
  • Emisión involuntaria, pero consciente de la orina.

¿Cuál es la causa del síndrome de Williams?

El síndrome de Williams es una enfermedad genética; esto quiere decir que encontramos su origen en el material genético. Así, el síndrome se produce por una pérdida (deleción) de material genético de una región específica del cromosoma 7 en el 99 % de los casos. De manera concreta, aparece cuando no se tiene una copia de más de 25 genes del cromosoma número 7.

Uno de estos genes ausentes es el encargado de producir elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo se retraigan. De esta manera, la falta de este gen hace que algunos de los síntomas del síndrome de Williams sean la aparición de piel elástica, articulaciones flexibles y estrechamiento de los vasos sanguíneos.

Según MedLine Plus, en la mayoría de los casos las mutaciones genéticas propias del trastorno se presentan solas, ya sea en el esperma o en el óvulo a partir de los cuales se desarrolla el feto. Por otro lado, cuando una persona padece un cambio en su material genético en este sentido, sus hijos desarrollan el 50 % de probabilidades de heredar dicho cambio.

Síndrome de Williams: no estáis solos

Hay muchas familias que cada año deben afrontar la nueva realidad de tener un hijo con síndrome de Williams. Además, esta realidad aparece muchas veces de repente y sin previo aviso, de manera que al principio las familias pueden sentirse muy perdidas y desamparadas. Con la llegada de un hijo con síndrome de Williams, aparecen también multitud de dudas y preguntas.

Por ello, encontrar un acompañamiento adecuado para afrontar esta nueva realidad resultará imprescindible. Este acompañamiento puede ser psicológico, pero además uno puede acudir a asociaciones y entidades que brinden la oportunidad de conocer a otras familias que estén pasando por lo mismo.

Una de estas asociaciones es la Asociación Síndrome Williams España, donde ofrecen programas de atención a las familias (servicio de orientación, asesoramiento y apoyo psicológico, encuentros familiares, escuela de familias…) y otro tipo de servicios que pueden ayudar a afrontar con mayor entereza esta nueva realidad. Así que, no lo dudes, si necesitas ayuda, ¡pídela! Te la mereces, y tu hijo, también.

Источник: https://lamenteesmaravillosa.com/sindrome-de-williams-sintomas-causas-y-tratamientos/

Embarazo saludable
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