Un test de sangre podrá detectar el Síndrome de Down

Test para detectar el Síndrome de Down

Un test de sangre podrá detectar el Síndrome de Down

⌚ 4 Min de lectura | Los test prenatales sirven para detectar anomalías cromosómicas en el feto que puedan impedir la gestación o tener consecuencias y ocasionar muchos trastornos como el Síndrome de Dowm. Te explicamos cómo se produce genéticamente y cómo detectarlo.

La detección precoz de anomalías cromosómicas ha sido siempre un reto para los obstetras que intentan aportar el máximo de garantías a las familias de que su bebé nacerá sano.

Hace unos pocos años se empezaron a poner en práctica los test prenatales no invasivos, que han revolucionado la manera de afrontar el diagnóstico prenatal.

El síndrome de Down es una de las anomalías genéticas o trisomías más comunes.

Lo normal es que los hombres y mujeres tengamos 46 cromosomas, de los cuales hemos heredado 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre a partir del óvulo y el espermatozoide, que son las únicas células de nuestro cuerpo con 23 cromosomas, justamente con el propósito de que cuando se unan formen un embrión viable de 46 cromosomas.
Estos 46 cromosomas están distribuidos por pares, es decir, dos cromosomas número 1, dos cromosomas número 2… hasta el 23, que es el cromosomaresponsable del sexo (XX para la mujer y XY para el hombre). Al mismo tiempo, estas parejas se forman con un cromosoma del padre y otro de la madre.

¿Qué pasa cuando se pierde o gana un cromosoma?

En ocasiones, un óvulo o espermatozoide erróneos pueden tener un número de cromosomas distinto a 23, en este caso el embrión al que darán lugar es también erróneo, porque no sumaría 46 cromosomas.

  • La pérdida de un cromosoma ocasiona un embrión con 45, que a menos que sea uno de los cromosomas X el que falta, no puede dar lugar a un feto vivo.
  • Cuando se gana un cromosoma se genera un embrión con 47, que tampoco es compatible con la vida, excepto cuando se produce en el cromosoma 21. Este cromosoma es el más pequeño de todos, tan pequeño que el hecho de tener uno de más no impide que el feto pueda vivir, pero ocasiona muchos trastornos. De hecho, son los afectados por Síndrome de Down o trisomía 21.

Diagnóstico del Síndrome de Down: evolución

Hasta hace pocos años la única manera de diagnosticar anomalías cromosómicas era con las ecografías a través de ciertos signos que nos podían alertar de la posibilidad de anomalías cromosómicas.

Otra forma es con una prueba invasiva, es decir, obtener material fetal para realizar unas pruebas de laboratorio que descartaran o confirmaran el diagnóstico: líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis o material de la placenta obtenido mediante biopsia corial.

Estas pruebas invasivas, aunque seguras, tienen un riesgo de aproximadamente 1% de poner en peligro el embarazo, pues estamos invadiendo el hábitat de feto.
Hace unos años empezaron a ponerse en práctica los test prenatales no invasivos.

Consisten en realizar unas pruebas de laboratorio muy sofisticadas a partir de sangre materna que permiten aislar material cromosómico del feto (específicamente de la placenta, pero que en condiciones normales es idéntico al del feto) e informarnos de si estamos ante dos o tres copias de cada uno de esos cromosomas con una fiabilidad cercana al 100%. Por tanto, se podría saber si se trata de un Síndrome de Down.

Test específico para el Síndrome de Down

El test del Síndrome de Down es seguro, el margen de error es muy bajo y se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo (resultados en una semana). Antes, para una amniocentesis había que esperar a la semana 15 y los resultados tardaba tres semanas.

Por eso, estos tests han revolucionado la manera de afrontar el diagnóstico prenatal.

La mujer, que antes recurría a una amniocentesis para confirmar la normalidad de la gestación, ahora tiene una alternativa que no supone ningún riesgo fetal, quedando relegadas las pruebas invasivas únicamente para los casos en que realmente hace falta la confirmación diagnóstica. En nuestras consultas las amniocentesis rutinarias prácticamente se han extinguido.

Aun así, no todo son ventajas, pues este test también tiene algunos inconvenientes: se trata de una prueba cara, tiene un mínimo margen de error, pero lo tiene, puede haber casos en que no sea posible emitir el diagnóstico y, en caso de positivo, habrá con confirmar con una prueba invasiva.

Lo que debes saber…

  • Hasta hace pocos años la única manera de diagnosticarlo era sospechando por ecografía, y realizando posteriormente una prueba invasiva que podía comprometer el embarazo.
  • Ahora, los tests prenatales no invasivos, permiten aislar material cromosómico del feto (de la placenta) a partir de sangre materna y tienen una fiabilidad cercana al 100%
  • El test es seguro, el margen de error es muy bajo y se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo, y en menos de una semana tenemos resultados

Dra. Natalia García Montaner Especialista en Ginecología y Obstetricia

Médico colaborador de Advance Medical

Источник: https://www.salud.mapfre.es/pruebas-diagnosticas/otras-pruebas-diagnosticas/test-detectar-sindrome-down/

Llega a España un test de sangre para detectar el síndrome de Down

Un test de sangre podrá detectar el Síndrome de Down

Sin pruebas invasivas. El síndrome de Down podrá detectarse en España tan sólo con un análisis de la sangre materna. De momento, la prueba sólo estará disponible en los hospitales privados porque su precio, alrededor de los 700 euros, no ha convencido a las autoridades sanitarias para ofrecerla en los centros públicos.

Primero serán los centros del Grupo Hospitalario Quirón-USP y, a partir de enero, hasta 50 hospitales privados de toda España ofrecerán el primer test diagnóstico prenatal no invasivo para detectar alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down a partir de las 10 semanas de gestación. Con una sensibilidad cercana al 100%, esta prueba sustituirá a la clásica amniocentesis, método no exento de riesgos, en los centros que hayan establecido un convenio con LABCO, una red europea de laboratorios.

El protocolo habitual para descartar una alteración cromosómica es realizar una ecografía entre las 11 y las 13 semanas de gestación. «Ahí se mide el pliegue nucal y otros parámetros indicativos de alteraciones fetales.

Junto con la edad materna y los datos de un análisis sanguíneo que evalua dos hormonas, también en la semana 12, se establece el riesgo del feto de tener un síndrome de Down u otro tipo de alteración como espina bífida u otro trastorno», explica Sergio Haimovich, del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital del Mar de Barcelona.

No obstante, los tiempos en los que se realizan este cribado varían en función de la comunidad donde viva la mujer.

Si el riesgo es alto, se deriva a la mujer a realizar otra prueba, en este caso invasiva. Existen dos opciones: la biosia corial, o muestra de vellosidades coriónicas, y la amniocentesis. La primera se realiza entre las semanas 12 y 13 y la segunda a partir de las 15 semanas de gestación.

«Si hay antecedentes de problemas genéticos se opta por la biopsia, aunque depende del hospital y de la experiencia que tenga el médico en una u otra prueba. Normalmente, la que más se realiza es la amniocentesis.

Su problema principal es que entraña un riesgo de aborto que afecta a una de cada 250 gestaciones, y ese riesgo es mayor con la biopsia», señala Haimovich.

Ventajas de la prueba

Ese segundo paso, la realización de pruebas invasivas, es lo que se evitaría con el nuevo test, y con él los riesgos para la madre y el feto.

«Esta prueba la ofrecemos cuando el primer cribado [ecografía, análisis y edad] ofrece un riesgo de alteraciones alto.

Porque ese cribado detecta sólo el 85% de los casos y además tiene un 5% de falsos positivos«, explica Vincenzo Cirigliano, especialista en genética molecular de LABCO.

Desde 1997, se sabe que cuando una mujer está embarazada, su sangre porta, además de su ADN, el ADN del feto.

El análisis que ahora lanza LABCO evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna.

«Una de las ventajas es que se puede realizar a partir de la semana 10 y, aunque hay que esperar entre ocho y 10 días para tener los resultados, la mujer conoce antes su riesgo que con los otros métodos», afirma Cirigliano.

Además, los estudios publicados sobre esta prueba indican que sus índices de detección están en el 99% con una tasa de falsos positivos de sólo el 0,1%, para las trisomías más frecuentes, la 21 (responsable del síndrome de Down) y la 18 (o síndrome de Edwards). «Aunque detecta también la trisomía del cromosoma 13 (o síndrome de Patau), su eficacia en ella es menor, en torno al 88-89%», apunta este genetista.

No obstante, este experto señala que si el análisis muestra la presencia de una anomalía cromosómica, la mujer debe someterse a una biopsia de vellosidades coriónicas. Algo que no entiende Haimovich. «Tiene poco sentido duplicar pruebas. Yo tenía entendido que sustituía a las pruebas invasivas.

En otros países, como Israel, tengo entendido que sólo se realiza el análisis», señala.

Pero, Cirigliano argumenta que «sólo los resultados positivos se tienen que confirmar con la biopsia coriónica y esto es común en todos los países, además hay una declaración al respecto de la sociedad internacional de diagnóstico prenatal (ISPD)».

Miguel del Campo, jefe del Servicio de Genética del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, también considera sorprendente realizar la biopsia después de tener el resultado analítico. «No lo entiendo. Probablemente lo hagan por precaución, pero esta prueba sanguínea ya ha sido validada en muchos estudios».

Precio y disponibilidad

En cuanto a su precio, aunque en otros países, como Alemania y EEUU, la ofrecen por 1.200 euros, en España se comercializará por 700 euros.

«En los últimos meses, se ha mejorado la eficiencia de la secuenciación lo que ha reducido notablemente el coste y esto hace que el test sea accesible a un porcentaje más alto de población, aunque creo que el precio será la primera barrera en España, sobre todo en un país que cubre gratuitamente el coste de las técnicas invasivas», aclara este experto en genética.

Porque las mujeres que acudan a los centros privados tendrán que pagar de su bolsillo el precio de esta prueba ya que, de momento, ninguna compañía de seguros médicos ha incluido este test dentro de su cartera de servicios. Del Campo considera que el sistema público sanitario tardará unos años en adoptar esta prueba. «Supongo que con el paso del tiempo, y el abaratamiento de la técnica, finalmente terminará estando en todos los hospitales», añade.

En cuanto a si la reforma de la legislación sobre el aborto puede afectar a la demanda de esta prueba, Cirigliano señala que «no sólo afectaría a este test sino a todas las pruebas de diagnóstico prenatal. Espero que se vuelva atrás y que se de la libertad a las parejas para decidir si deciden continuar con su gestación o no en función de la existencia de una alteración fetal».

Por último, esta prueba funciona peor y ofrece más fallos en ciertos casos como en las gestantes por donación de óvulos y en las gestaciones múltiples. «En el primer caso se desaconseja la prueba y en el segundo, todavía no hay datos sobre su eficacia», concluye Cirigliano.

Источник: https://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/10/17/noticias/1350459355.html

¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Down? | NICHD Español

Un test de sangre podrá detectar el Síndrome de Down

Los profesionales de la salud pueden detectar la presencia del síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Hay dos tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo:

  • Prueba de detección prenatal. Esta prueba puede mostrar que existe una probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicara una mayor probabilidad, el profesional de la salud podría indicar que se realice una prueba de diagnóstico.
  • Prueba de diagnóstico prenatal. Esta prueba puede determinar con exactitud la presencia del síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico conllevan un riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de detección.

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés) recomienza que se ofrezca a todas las mujeres embarazadas la prueba de detección del síndrome de Down.1

Prueba de detección prenatal del síndrome de Down

Existen varias opciones de pruebas de detección del síndrome de Down. Estas son:

  • Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo. Este es el enfoque de detección más aceptado durante el primer trimestre. El análisis de sangre le permite al profesional de la salud detectar la presencia de «marcadores», como determinadas proteínas, en la sangre de la madre que podrían sugerir una mayor probabilidad de que el bebé tenga el síndrome de Down.2 Luego, el profesional de la salud realiza una prueba de ultrasonido que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia, para obtener imágenes del feto. El ultrasonido puede detectar fluido en la nuca del feto, lo que a veces indica la presencia del síndrome de Down. Esta prueba de ultrasonido se llama translucencia nucal. Durante el primer trimestre, este método combinado resulta más eficiente en cuanto a las tasas de detección que los métodos utilizados durante el segundo trimestre.3
  • Análisis de sangre durante el segundo trimestre de embarazo. Como en el primer trimestre, un análisis de sangre permite al profesional de la salud detectar la presencia de marcadores en la sangre de la madre. La prueba de detección triple analiza los niveles de tres marcadores distintos; la prueba de detección cuádruple analiza los niveles de cuatro marcadores distintos.3,4
  • Prueba combinada (a veces llamada prueba integrada). Este enfoque utiliza un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre junto con un análisis de sangre en el segundo trimestre. Los profesionales de la salud luego combinan todos los resultados para obtener un puntaje de riesgo de síndrome de Down.2

Si una mujer está embarazada de mellizos o trillizos, el análisis de sangre no será tan confiable porque las sustancias de un feto con síndrome de Down serían más difíciles de detectar.2,3

Prueba de diagnóstico prenatal del síndrome de Down

Si la prueba de detección mostrara una probabilidad alta de que un feto tenga el síndrome de Down, se puede realizar una prueba de diagnóstico. El ACOG recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de omitir la prueba de detección y hacerse directamente una prueba de diagnóstico.

Hasta hace poco, solo se ofrecía esta opción a las mujeres mayores de 35 años y a otras mujeres con riesgo alto, ya que la prueba de diagnóstico conlleva un riesgo leve de aborto espontáneo.

1 Antes de realizarse una prueba de diagnóstico, la mujer embarazada y su familia pueden desear reunirse con un asesor genético para discutir los antecedentes familiares y los riesgos y beneficios de realizarse dicha prueba en su situación específica.

La prueba de diagnóstico del síndrome de Down implica obtener una muestra de material genético.

Luego de la extracción, la muestra se analiza para verificar si hay material extra del cromosoma 21, lo que podría indicar que el feto tiene síndrome de Down.

Por lo general, los padres recibirán los resultados de la prueba una o dos semanas después. Para obtener las muestras se utilizan los siguientes procedimientos.

  • Amniocentesis. Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia del cromosoma extra. Esta prueba no puede realizarse hasta las semanas 14 a 18 del embarazo.
  • Muestra de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés). Un profesional de la salud extrae una muestra de células de una parte de la placenta, el órgano que conecta a la madre con el feto y luego analiza la muestra para descartar la presencia del cromosoma extra. Esta prueba se realiza entre las semanas 9 y 11 de embarazo.
  • Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS por sus siglas en inglés). Un profesional de la salud extrae una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical a través del útero. Luego, se analiza la sangre para descartar la presencia del cromosoma extra. La PUBS es el método de diagnóstico más preciso y permite confirmar los resultados de la CVS o de la amniocentesis. Sin embargo, la PUBS no puede realizarse hasta más avanzado el embarazo, entre las semanas 18 y 22.5

La prueba de diagnóstico prenatal implica cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un riesgo de aborto espontáneo que va desde menos del 1% hasta un 2%.6,7,8,9 Si usted y su familia están considerando hacerse una prueba de diagnóstico para detectar el síndrome de Down, discuta todos los riesgos y beneficios con su médico.

Detección de ADN fetal en la sangre materna

Una mujer con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down también puede hacerse un análisis de cromosomas utilizando su sangre. La sangre de la madre transporta el ADN del feto, donde se puede observar el cromosoma 21 extra.3 En general, luego se realiza una prueba más invasiva para confirmar el resultado del análisis de sangre.

Pruebas y fertilización in vitro

Otro enfoque de diagnóstico se utiliza en conjunto con la fertilización in vitro. El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD por sus siglas en inglés) permite a los médicos detectar desequilibrios cromosómicos y otras enfermedades genéticas en el óvulo fertilizado antes de implantarlo en el útero.

Esta técnica es útil en particular para las parejas que tienen riesgo de trasmitir a sus hijos ciertas enfermedades genéticas, entre ellas trastornos asociados al cromosoma X, así como para parejas que han sufrido abortos espontáneos repetidos, parejas subfértiles o con riesgo de tener trastornos de un solo gen.

Las parejas interesadas en el PDG deberían consultar a un asesor genético y controlar de cerca el embarazo, así como realizarse pruebas adicionales durante el embarazo, dado que corren un riesgo mayor de padecer anomalías cromosómicas después del proceso de fertilización in vitro.10

Diagnóstico del síndrome de Down luego del nacimiento

El diagnóstico de síndrome de Down después del nacimiento suele basarse, en primera instancia, en los signos físicos del síndrome.

Pero dado que los individuos con síndrome de Down pueden no tener estos síntomas y que muchos de estos síntomas son comunes en la población general, el profesional de la salud tomará una muestra de sangre del bebé para confirmar el diagnóstico. La muestra de sangre se analiza para determinar la cantidad de cromosomas del bebé.11

  1. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés). (7 de mayo de 2007). ACOG's screening guidelines on chromosomal abnormalities [News release]. Obtenido el 11 de junio de 2012 de https://www.aafp.org/afp/2007/0901/p712.html  
  2. Driscoll, D. A., & Gross, S. (2009). Prenatal screening for aneuploidy. New England Journal of Medicine, 360, 2556–2562.
  3. Ehrich, M., Deciu, C., Zwiefelhofer, C., Tynan, J. A., Cagasan, L., Tim, R., Lu, V., et al. (2011). Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: A study in a clinical setting. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 204, 201–211.
  4. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés) (2011).Routine tests in pregnancy. Ontenido el 11 de junio de 2012 de http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq133.pdf?dmc=1&ts=20120611T1510306056   (PDF – 218.20 KB)
  5. Asociación Americana de Química Clínica (AACC por sus siglas en inglés) (2012).Second trimester: Cordocentesis (percutaneous umbilical blood cord sampling, PUBS). Obtenido el 11 de junio de 2012 de https://labtestsonline.org/conditions/pregnancy-second-trimester-13-27-weeks  
  6. Caughey, A. B., Hopkins, L. M., & Norton, M. E. (2006). Chorionic villus sampling compared with amniocentesis and the difference in the rate of pregnancy loss. Obstetrics and Gynecology, 108, 612–616.
  7. Evans, M. I., & Wapner, R. J. (2005). Invasive prenatal diagnostic procedures 2005.Seminars in Perinatology, 29, 215–218.
  8. Daniilidis, A., Karydas, H., Zournatzi, V., Tantanasis, T., Giannoulis, C., & Tzafettas, J. (2008). A four-year retrospective study of amniocentesis: One centre experience.Hippokratia, 12, 113–115.
  9. Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG pro sus siglas en inglés) (2007).ACOG Practice bulletin: Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obtenido el 11 de junio de 2012 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18055749   (PDF – 160 KB)
  10. Hanna, K. E. (2006). Reproductive genetic testing. Obtenido el 11 de junio de 2012 del sitio web del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés): http://www.genome.gov/10004766
  11. Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) (2010). Learning about Down syndrome. Obtenido el 11 de junio de 2012 de http://www.genome.gov/19517824#3

« ¿Cuántas personas 
tienen este síndrome?¿Cuáles son los tratamientos comunes? »

Источник: https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/down/informacion/diagnostica

Una simple analítica para detectar el síndrome de Down

Un test de sangre podrá detectar el Síndrome de Down

El síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, que consiste en la aparición de un cromosoma 21 extra en el genoma humano en vez de los dos habituales.

Esta anomalía se presenta en aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos.

Los afectados presentan unos rasgos faciales característicos, la mayoría sufre retraso mental y algunos, además, malformaciones en varios órganos.

Por la frecuencia de esta patología se han realizado en estos últimos años muchos esfuerzos por intentar diagnosticarlas antes del nacimiento. En entradas anteriores hemos descrito con detalle el cribado combinado.

Solamente os recuerdo que la sensibilidad de la prueba ronda el 90-95%, con una tasa de falsos positivos de entre el 3 y 5%.

Cuando el cribado informa de un riesgo superior a 1/270 lo que procede es realizar, si lo desea la embarazada, una prueba invasiva, ya sea una amniocentesis o una biopsia corial, para descartar que el feto es portador de una trisomía 21.

Debe realizarse independientemente de la edad: una gestante que tenga 18 años y un riesgo alto debería, si así lo desea, realizarse la prueba invasiva, y al revés, una mujer de 40 años con un riesgo bajo no tiene porqué hacérsela.

Como podéis ver, cuando el riesgo es alto hay que hacer una amniocentesis o una biopsia corial, que no están exentas de riesgos de pérdida fetal: el 0.5 y 1% respectivamente. El riesgo no es muy alto pero a quien le toque, le ocasiona un importante sufrimiento.

Detección de ADN fetal en sangre materna

Pues bien, hoy quiero hablaros de un importantísimo avance diagnóstico prenatal en la detección de estas cromosomopatías, que seguramente hará desaparecer en pocos años las pruebas invasivas.

Me refiero al sistema de «screening» prenatal no invasivo de la trisomía del cromosoma 21 que se realiza analizando el ácido desoxirribonucleico (ADN) fetal presente en la sangre materna. Hablamos de la detección de ADN fetal en la sangre materna.

Esto permite informar acerca del número de copias de cromosoma 21 en el ADN del feto. Este método no es invasivo, no tiene riesgos para el feto y es extremadamente sensible, con una precisión de detección del 99 por ciento y con una tasa de falsos positivos de menos del 1 por ciento.

Es decir, casi se acerca a la prueba de oro de la Obstetricia, la amniocentesis, prueba diagnóstica segura casi cien por ciento. Para realizarlo sólo es necesaria la obtención de entre 5 y 10 mililitros de sangre materna.

Limitaciones del test de detección pretanal de síndrome de Down

  • El test está destinado a la detección prenatal de la trisomía 21 o síndrome de Down en el ADN fetal, aunque podrá ser posible detectar la mayoría de los casos con trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards).
  • Aunque todas las investigaciones recientes sobre la calidad del test señalan que es muy preciso -con una tasa de detección de trisomía 21 cercana al cien por ciento y una tasa de falsos positivos inferior al 1 por ciento- este test no puede ser considerado diagnóstico en la actualidad.

    Por ello, un resultado positivo debería ser confirmado posteriormente por medio de una técnica citogenética convencional como la amniocentesis. Y un resultado negativo no podría excluir absolutamente la posibilidad de un feto con anomalías cromosómicas.

    De todos modos, se acerca mucho a los resultados de la amniocentesis y, por supuesto, es muy superior a los del cribado combinado.

  • Las siguientes situaciones no permiten obtener un resultado fiable en el test: madre portadora de trisomía 21; edad fetal inferior a la semana 13 en el momento del análisis; mosaicismo fetal de la trisomía del 21; microdeleción o microduplicación cromosómica y embarazo múltiple.
  • Si la embarazada que se somete al test ha recibido recientemente una transfusión sanguínea alogénica, transplante o terapia de células madre, es posible que el resultado sea falso debido a la interferencia por ADN exógeno.

Resultado del test en 3 o 4 semanas

El informe estará disponible en un periodo menor de tres o cuatro semanas desde el momento en que el laboratorio recibe la muestra y es posible que se tenga que solicitar una nueva extracción de sangre para repetir la prueba (3 por ciento de los casos). Lo ideal es hacerse la prueba entre las 13 y 18 semanas para que dé tiempo a que el informe llegue antes de las 22 semanas, que como sabéis es el plazo legal para la interrupción del embarazo para aquellas que deseen realizarlo.

La base tecnológica de esta prueba es que estudia el ADN fetal libre presente en sangre materna. Este ADN es más pequeño que el ADN materno libre, lo que permite su identificación y aislamiento. Una vez aislados estos fragmentos pequeños se procede a un análisis de secuenciación masiva múltiple de ADN de plasma materno.

Se determina a qué cromosoma pertenece cada secuencia y se calcula el porcentaje de las secuencias únicas «mapeadas» en cada cromosoma.

Estos datos se cruzan con bases de datos de referencia de la población general mediante estudios bioinformáticos que incluyen controles y análisis de parámetros bioestadísticos (Z-score, entre ellos).

Finalmente podemos asignar una estimación de riesgo fetal de padecer trisomía de los cromosomas 13, 18 y 21 con muy alta especificidad y sensibilidad validadas clínicamente. Podéis ver en Internet los trabajos de Chiu RW et al., BMJ 011;342:c7401 y Chen EC et al. Plos ONE, 2012,e21791.

Ventajas de la detección de ADN fetal en sangre materna

  • Test no invasivo. Se necesitan sólo 5 mililitros de sangre periférica materna por lo que no hay riesgo de infección intrauterina ni de abortos espontáneos.
  • Alta sensibilidad. Tecnología validada clínicamente por varias publicaciones científicas para la detección de síndrome de Down.

    La sensibilidad es del 100 por ciento y la especificidad del cribado llega al 97.9 por ciento.

  • Detección precoz. El cribado se puede hacer desde el primer trimestre de embarazo (> 12 semana de embarazo), lo que permite una detección precoz del síndrome de Down y facilita una mejor decisión clínica.

Para finalizar, he de deciros que este test lo puede utilizar quién lo desee pero con el inconveniente de que cuesta alrededor de los 800 euros, cifra que me imagino irá bajando a medida que aumente la demanda.

Cualquier embarazada que esté angustiada por la duda y no desee realizarse amniocentesis por el miedo a perder su bebé, cuenta esta excelente prueba para quedarse tranquila.

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Источник: https://www.natalben.com/embarazo-pruebas-y-ecografias/un-simple-analisis-de-sangre-para-detectar-sindrome-de-down

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